一、概述
小兒腸吸收不良綜合徵指小腸消化及(或)吸收功能減退使腸腔內一種或多種營養成分不能被順利轉運至體內，而從糞便中排出，使患兒發生營養缺乏。常為多種營養成分均有不同程度吸收障礙。某種營養成分吸收不良常各有其特異的臨床表現。
二、病因
凡可影響營養物質消化和吸收過程3個時期(腔內期、黏膜期和運轉期)中某個或幾個環節的任何因素，均可引起吸收不良綜合徵。
三、臨床表現
1、吸收不良的共同臨床表現
(1)腹瀉 常為吸收不良綜合徵的主訴，由未被吸收的營養物質影響腸道功能所致。糖類在結腸中發酵產生腹脹和食慾不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多。常伴有腹部不適和腸鳴音活躍。腹痛多見於慢性胰腺炎、腸梗阻性病變或腸缺血者。
(2)體重減輕、乏力、水腫 由 於營養物質吸收不足及食慾不振，常表現為體重減輕或體重不增、倦怠、乏力。嚴重持續的營養不良可表現為進行性營養不良、生長髮育遲緩、甚至惡病質。長期蛋白質吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質可引起低蛋白血癥和周圍性水腫。腹瀉嚴重者可出現水、電解質及酸鹼平衡紊亂;病程遷延者常出現營養不良、貧血及 生長髮育障礙。
(3)維生素和礦物質缺乏的表現 如鐵、葉酸或維生素B12吸收不良所致的貧血，脂肪 吸收不良所致的脂溶性維生素K吸收不良和低凝血酶原血癥而引起的出血傾向，長期維生素D、鈣、鎂缺乏引起的手足搐搦症，脂肪瀉患者可出現骨質疏鬆或病理性骨折，慢性低鈣血癥可致繼發性甲狀旁腺功能亢進，吸收不良患者可由於維生素A缺乏而表現為夜盲症、面板粗糙及過度角化。
2、主要營養物質吸收不良的特殊表現
(1)糖吸收不良可分為原發性和繼發性兩大類，引起原發性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良、蔗糖-異麥芽糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小腸黏 膜上皮細胞和刷狀緣損害的疾病，如病毒性腸炎、慢性腹瀉病、蛋白-熱量營養不良、免疫缺陷病、小腸手術後等，均可引起繼發性糖吸收不良。
糖吸收不良出現臨床症狀和體徵者，稱為糖耐受不良。其臨床表現為患兒進食乳類食品後出現滲透性腹瀉，為水樣便，糞脂不增加，糞便酸臭，有泡沫，常有腹部不適、腹脹、排氣增多的表現，嚴重者出現水、電解質和酸鹼平衡紊亂。一旦停食乳類食品或除去不耐受的糖類，腹瀉症狀可迅速緩解，此為本病的特點之一。
(2)脂肪吸收不良 腹瀉，糞便量及次數增多，典型糞便色淡、臭味重、灰白色，伴腹痛、腹脹，脂溶性維生素缺乏如維生素A缺乏眼病、維生素D缺乏佝僂病、維生素E缺乏致近端肌肉萎縮，維生素K1缺乏致出血傾向。
(3)蛋白質吸收不良 臨床不常見，主要是在腸粘膜廣泛受損時發生，表現為營養不良性水腫、腹水、腹瀉、大便惡臭等。
四、檢查
1、篩選試驗
(1)糞便pH測定 糖耐受不良兒新鮮糞便pH多，且經常低於5.5。
(2)糞便還原糖測定 取新鮮糞便1份，加水2份混勻後離心，取上清液1ml，加入Clinitest試劑1片，通過與標準卡比色，獲得還原糖濃度，≥0.5g/dl為陽性，新生兒>0.75g/dl為異常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液後加熱，測還原糖。
由於蔗糖不是還原糖，需將1份糞便加2份1N的HCl，加熱後取上清液，此時蔗糖已被水解為單糖，可按上述方法再測還原糖。由於未被吸收的蔗糖常在結腸內已 被細菌分解為還原糖，因此實際上常不需先加HCl水解，但如加酸處理後，糞糖比未處理時顯著增加。提示病兒有蔗糖吸收不良。
糞便中含有其他還原物質，如維生素C可呈現假陽性。
2、糖-呼氣試驗
方法敏感、可靠、簡便，且無創傷性，但需氣相色譜儀測呼氣中氫含量。人體本身不能產氫，呼氣中氫乃由結腸內糖被細菌發酵所產生。正常人對絕大多數可吸收的糖類在到達結腸前可完全吸收，而腸道細菌發酵代謝未被吸收的糖類是人體呼氣中氫氣的惟一來源，利用這一原理可測定小腸對糖類的吸收不良。
攝入某種試驗糖前後，測定呼氣中的氫氣或14CO2，攝入試驗糖後，如呼氣氫升高或呼氣14CO2降低表示對該試驗糖吸收不良。可在晚間禁食8～12小時後，測呼氣氫作為基數，隨即口服待測糖2g/kg，最多不超過50g。有人主張將劑量減至0.25～0.5g/kg，以減少誘發糖耐受不良症狀。每隔半小時收集呼氣測氫含量，共2～3小時。
3、小腸黏膜活檢
可通過內鏡或經口插入Crosby腸活檢導管，負壓切取薄層腸黏膜，分別進行組織學檢查，及直接測定各種雙糖酶含量，尤其有利於先天性糖吸收不良的診斷。
4、右旋木糖吸收試驗
在 腎功能正常的情況下，測定尿內木糖的排出量，可反映小腸的吸收功能。該試驗對診斷小腸黏膜普遍性損害所致吸收不良的陽性率達70％以上;對胰腺疾病和僅累 及迴腸的疾病，木糖試驗陽性;腎功能不全者或胃排空延遲者，可出現假陽性。方法：空腹服右旋木糖5g(溶於250ml水中)，再飲水200～300ml， 收集5h的尿，測定尿內木糖含量。正常值(1.51±0.21)g，如排出量為1～1.16g為可疑，<1g為異常。嬰幼兒不易採集尿液，可測定1小時後 血中木糖含量，如<200mg/L視為吸收不良。
5、維生素B12吸收試驗或Schilling試驗
先肌內注射維生素B12 1mg，使體內庫存飽和，然後口服60Co(鈷)或57Co標記的維生素B12 2µg，收集24小時尿液，測定尿內放射性含量。正常人經尿排出量應大於口服量的8％～10％。低於此值為吸收不良，常見於迴腸末端吸收不良或被切除後，腸內細菌過度繁殖(如盲襻綜合徵)及內因子缺乏所致惡性貧血等。
6、腸液檢查
插管至十二指腸或空腸抽取腸液，做鏡檢或細菌培養;測定腸液中胰酶的活力以評價胰腺功能等。
7、汗氯測定
汗氯>60mmol/L有助於胰腺囊性纖維性變的診斷。
8、其他
如糖耐量試驗，口服2g/kg受試糖後，如糖耐量曲線低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多種因素影響，結果需結合臨床才有意義。用層析法可測定糞糖，並區別各種不同種類的糖，也有采用醋酸鉛法測定糞便中乳糖，這些方法對診斷均有參考意義。
五、治療
治療原則：針對病因治療，糾正營養缺乏和使用必要的代謝療法。
1、病因治療
(1)停用不耐受的飲食 如乳糖吸收不良者停止進食含乳糖的食物。
(2)補充缺乏的消化酶 如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。
(3)細菌感染所致的慢性腸炎 可酌情使用抗生素，另可適當使用微生態製劑。病因除去後，症狀多數可緩解。
2、營養治療
原 則上應用高熱量、高蛋白、低脂肪食物。重症者往往厭食、消化吸收功能差，進食的食物和藥物常完整地從糞便中排出。此時可先用腸道外營養，症狀好轉後可改為要素飲食口服，即應用易消化或已半消化的食物。如脂肪用中鏈三醯甘油，糖用麥芽糖糊精或葡萄糖製成，蛋白用水解蛋白或氨基酸製成。少量多餐，逐步遞增，循 序漸進。目前有不含乳糖的奶粉及水解蛋白要素飲食。
3、對症治療
(1)補充必須的維生素、無機鹽和微量元素。
(2)及時糾正水、電解質和酸鹼平衡紊亂。
六、預後
大部分病人預後良好。繼發性吸收不良綜合徵患兒去除病因可恢復。原發性吸收不良綜合徵患兒以對症治療為主。
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