Wilms 瘤是兒科最常見的腹部腫瘤之一，佔全部兒科癌腫的 5 － 6 ％。其發病率約 1:10,000 活嬰，或每 100 萬個 15 歲以下兒童每年有 6 ～ 7 人發病。 WAGR 綜合徵是指由 Wilms' 瘤、無虹膜、泌尿生殖道畸形和智力發育不全組成的一組少見性症候群，其發病率很低。
【病因】
在三種先天畸形綜合徵患者中，腎母細胞瘤的發病率增高。這三種先天畸形綜合徵為：1. WAGR綜合徵，表現為Wilms瘤、虹膜缺如、生殖泌尿道畸形和智力遲鈍。33％的病人發生Wilms瘤。WAGR綜合徵的病人染色體11p13的缺失；研究發現11p13含有與Wilms瘤相關的抑癌基因WT1。 2. Denys-Drash綜合徵，特點為性腺發育不全（男性假兩性畸形）和幼年發生的腎臟病變（如彌散性腎小球系膜硬化）並導致腎衰竭。該綜合徵病人發現Wilms瘤的比例很高。遺傳學異常主要是WT1基因的突變。 3Beckwith-Wiedemann綜合徵，特徵為器官肥大、巨舌、偏身肥大、臍突出和腎上腺皮質細胞肥大。病人容易發生Wilms瘤，常可檢測到染色體11p15.5的缺失。
WT1 基因的缺失是本病重要發病機理之一。 WT1 基因編碼一種轉錄抑制因子，通過與啟動子的結合 WT1 可以抑制有關基因的轉錄，因此， WT1 也被認為是一種抑癌基因。其缺失或失活可能引發 Wilms 瘤的發生。除 WT1 基因外，還有另外兩個與 Wilms 腫瘤有關的基因，其中包括位於 11p15.5 上的 WT2 基因和另一未知基因。 Wilms 腫瘤發生也遵循 Knudson 提出的 “ 二次打擊學說 ” 。
絕大多數的 Wilms 瘤都屬非遺傳性或散發性，腫瘤通常是單側性；約 10 ％的病例呈雙側性腫瘤，但只有其中的約 1 ％的病例發現有家族史，大部分雙側性 Wilms 腫瘤的基因突變屬於新發生性的生殖細胞性突變。
【臨床表現】
Wilms 瘤是由Max Wilms醫師於1899年首先予以描述，又稱腎母細胞瘤。腫瘤起源於後腎胚基組織，為兒童期腎臟最常見的惡性腫瘤，多發生於兒童，偶見於成人，無明顯性別差異，多數在 5 歲以前發病。早期可無症狀。患兒主要表現為體質虛弱、腹部巨大包塊。腫塊增長迅速，呈圓形或橢圓形，橡膠樣硬，表面光滑或呈輕度分葉狀，邊緣整齊，無壓痛。腫瘤很少侵入腎盂、腎盞，故血尿也不明顯。常見有發熱和腎性高血壓。尿路造影可見腎盂和腎盞變形、移位，嚴重時損害腎功能，腎盂及腎盞不顯影。腫瘤經血道和淋巴管可轉移至肺、肝、胸膜、主動脈旁及腎門淋巴結等。
家族性 Wilms 瘤通常呈雙側性，發病年齡較早，雙側腫瘤可以同時發生，也可以一側先發生。這種病例少見。
【診斷與防治】
Wilms 瘤的診斷和產前診斷主要根據臨床表現、影像學檢查和病理檢查。染色體核型分析和 FISH 檢測或測定 WT1 基因突變有助於診斷。
手術切除和化療的綜合應用具有良好的效果 。綜合治療 Wilms 瘤 2 年生存率可達 60 ％～ 94％ ， 2 ～ 3 年無復發作為已治癒的標準。
【遺傳諮詢】
多數 Wilms 瘤為散發性，但應建議患者作染色體分析和 DNA 分析，特別注意家族性遺傳現象。對於已確認為遺傳性的病例，其再發風險為 50 ％。
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