腎母細胞瘤是來源於腎胚基細胞的惡性胚胎性腫瘤。腎母細胞瘤約佔兒童腎臟腫瘤的87％，發病高峰年齡3～4歲，80％患者於5歲以前患病。新生兒期少見。4％～13％患兒為雙側腎母細胞瘤。腎母細胞瘤可合併隱睪、偏身肥大、尿道下裂和散發性無虹膜等其他畸形。已近研究有多個基因突變與腎母細胞瘤的發生有關，如WT1、WT2、P53。1-2％的腎母細胞瘤有家族史，家族性病例發病年齡較早，雙側病例的發生機率高。
一、腎母細胞瘤的分型
腫瘤主要由上皮細胞、間葉細胞和胚芽細胞構成。3種主要成分之一達65％以上者，分別定為胚芽型、上皮型及間葉型；各種成分均未達65％時，則定為混合型。
腎母細胞瘤合併間變，特別是瀰漫性間變是預後不好的指標之一，確定腫瘤細胞間變，必須具備3條標準:
1、腫瘤細胞的直徑至少大於相鄰同類細胞的3倍；
2、染色質明顯增多；
3、出現多極核分裂像。但是診斷時小於2歲兒童的腎母細胞瘤幾乎不存在間變(其發生率約為2％)，在大於5歲的患兒中間變的發生率大約為13％。
二、最常見症狀：
最多見為腹部包塊(超過90％患兒在查體時可觸及一個光滑的腹部包塊，多為無意中發現)，疼痛，血尿少見，全身症狀少見，高血壓可見於25％患者，系由於腫瘤產生腎素所致。
三、診斷
影像學(超聲、增強CT)：腎內實性腫塊，邊緣有假包膜，腎實質及集合系統受壓。腫瘤通常直接侵犯或推擠周圍結構，但很少包裹主動脈，這一表現可幫助與神經母細胞瘤鑑別。腫瘤可侵犯腎靜脈、下腔靜脈甚至右心房。影像學檢查需要注意觀察腎靜脈、下腔靜脈、肝內和周圍淋巴結轉移、對側同時發生的腫瘤及可能合併的腎源性殘餘。
胸部CT：肺是腎母細胞瘤最常見的遠處轉移部位，術前應做胸部CT掃描。
四、分期
1期：單側腫瘤，侷限於腎臟，能完全切除，腎包膜完整，腎切除中包膜無破裂，無腫瘤殘留；
2期：單側腫瘤擴散到腎包膜外，但可完整切除，腎竇有腫瘤浸潤或腎外血管有瘤栓；
3期：非血緣性腫瘤殘留，但是侷限於腹部：淋巴結受累，腫瘤溢位，破裂或穿刺活檢，腹膜表面有腫瘤種植，大體或鏡下有腫瘤殘留，或沒有完全切除；
4期：血緣性轉移：肺肝骨腦等部位；
5期：雙側腎母細胞瘤。
五、治療
1、外科治療：對於大多數患兒首要治療方法為經腹腎切除術；
2、術前化療：術前化療可以減少術中發生腫瘤破潰的機率，在下面這些情況下應常規應用術前化療：雙側腎母細胞瘤、外科探查手術不能切除的腫瘤、腫瘤擴散至肝靜脈和上下腔靜脈的腫瘤。術前化療時間：4-12周；
3、術後治療：術後行化療或放療加化療需要根據腫瘤分期及病理型別決定。
六、預後
腫瘤預後取決於組織學型別和腫瘤分期，患者年齡，生物學特徵；
大部分患者預後良好， 經過系統治療，目前無論何期預後好型的腎母細胞瘤4年生存率都達90％。對於瀰漫間變的2-4期患者，4年無復發生存率可達54.8％。
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