1、EGFR基因突變檢測
目標人群：
推薦所有病理診斷為肺腺癌、含有腺癌成分和具有腺癌分化的NSCLC患者進行EGFR基因突變檢測，建議對於小活檢標本診斷的或不吸菸的[癌患者也進行檢測。
實驗室要求：
進行EGFR基因突變檢測的實驗室應獲得相關資質認證。進行檢測的操作人員必須是接受過培訓的技術人員，同時需要有實驗室質量管理體系，以確保檢測結果的準確性。
標本型別和處理方法：
手術切除和活檢的組織標本是最常見的用於EGFR基因突變檢測的標本型別，建議優先選擇組織標本進行檢測，規範處理的組織標本可以滿足檢測要求。原發灶和轉移灶的組織標本均可用於EGFR基因突變檢測，細胞學標本也可以用於檢測。
應規範不同標本的處理方法，組織標本的固定應使用10％中性緩衝的福爾馬林，避免使用酸性及含有重金屬離子的固定液。活檢組織標本―般固定6-12h，手術切除標本需固定6-48h。
腫瘤組織切片應由病理醫師審閱複核，評估腫瘤細胞含量，必要時在顯微鏡下定位標出腫瘤組織區域進行人工切割刮取組織，以保證有足量的腫瘤細胞提取DNA。對於腫瘤細胞數量不達標的#本應該重新採集。應有措施避免不同病例組織間的交叉汙染。
上述標本的處理與質量控制均應由有經驗的病理科醫師負責，所有標本均應該在儘量短的時間內完成檢測。
EGFR基因突變檢測方法：
目前，檢測EGFR基因突變最常用的方法是直接測序法和擴增阻遏突變系統。建議使用權威機構批准上市的EGFR基因突變檢測試劑盒。
檢測報告應包括患者的基本個人資訊、病歷號、病理診斷、標本型別、腫瘤細胞含量(如腫瘤細胞數量或百分比)、檢測方法、檢測結果，同時標明標本接收日期和報告日期，由檢測員和另一位有經驗的醫師稽核並出具報告。檢測結果中EGFR基目突變型別應用國際通用人類基因組變異協會命名法則命名。
2、EGFR基因敏感突變晚期NSCLC患者的治療
一線治療：
推薦EGFR基因敏感突變患者一線進行EGFR-TKI類藥物治療。
二線治療：
推薦之前未使用EGFR-TKI類藥物治療的EGFR基因敏感突變患者二線進行EGFR-TKI類藥物治療。
維持治療：
EGFR基因敏感突變一線化療獲益的患者可進行EGFR-TKI類藥物維持治療。
3、ALK融合基因檢測
目標人群：
推薦所有病理診斷為肺腺癌、含有腺癌成分和具有腺癌分化的NSCLC患者進行ALK融合基因檢測。
實驗室要求：
與本指南中EGFR基因突變檢測的實驗室要求相同。
標本型別：
腫瘤原發或轉移部位的組織或細胞學標本均可進行ALK融合基因檢測，標本處理的要求與本指南中EGFR基因突變檢測部分相同。
無論採用哪種標本型別，均應保證足夠的腫瘤細胞，儘量剔除非腫瘤組織和細胞。石蠟組織切片厚度一般為(5±1)μm,切片時應有措施避免不同病例組織間的交叉汙染。
上述標本的處理與質量控制均應由有經驗的病理科醫師負責。所有標本均應在儘量短的時間內進行檢測。
ALK融合基因檢測方法：
FISH能特異和靈敏地檢出ALK融合基因，是目前檢測ALK融合基因的經典方法，在克唑替尼上市時被美國食品藥品監督管理局批准為EML4-ALK陽性NSCLC的伴隨診斷方法。FISH探針分離探針和融合探針，分離探針與克唑替尼療效顯示較好的相關性。RT-PCR能夠靈敏的檢測出已知型別的融合基因。中國FDA批准的IHC技術平臺與FISH具有高度的檢測一致性。
推薦：
分離探針標記的FISH技術、經權威機構批RT-PCR及IHC技術平臺可用於檢測ALK融合基因，其他IHC檢測平臺可成為ALK融合基因的初篩手段，建議以FISH或RT-PCR方法確認。
在檢測報告中需要註明檢測方法、檢測平臺，FISH法需要註明腫瘤細胞數及陽性細胞比例。對患者和標本等基本資訊的要求請參考EGFR基因檢測部分。
4、ALK融合基因陽性NSCLC患者的治療
推薦：
ALK融合基因陽性的晚期NSCLC患者可進行克唑替尼治療。
EGFR和ALK這兩個靶點的發現和相關藥物的發展，使NSCLC的治療進入了基於分子靶點的個體化治療時代，針對這些靶點的檢測和治療意義重大。隨著新的研究成果的不斷出現，專家委員會將定期更新本指南。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。