先天性膽管囊狀擴張症又稱先天性膽管囊腫、膽管囊性擴張、膽總管囊腫或特發性膽總管擴張等，是一種罕見的先天性異常，可累及肝內或肝外膽管或兩者均累及。1723年由vater首次對其進行了描述，該病多發生於嬰幼兒，男女比例約為l: 4-5，10歲以下發病者約佔2/3，在西方國家發病率低，約為1/1.3萬-1.5萬，但在東方國家則較高，日本高達1/1000。約l／3患者成年後才發現。總體而言，膽總管囊腫比肝內膽管膽總管囊 （Caroli病）多見，先天性膽總管囊腫為一種癌前病變，癌變率約為2.5％～15％。Todani等報道有內引流手術史的膽管囊腫患者，平均癌變年齡為35.6歲，較無內引流手術史的患者早15年。但膽管囊腫切除後仍會發生膽管癌變，可能與膽胰管匯合部異常有關，即癌腫常發生於殘留的肝內或胰腺段擴張膽管，半數以上由於囊腫切除不充分所致，部分成年患者則為膽管囊腫切除前已發生早期癌變，所以一些學者認為應儘可能在青春期前實施膽管囊腫完全切除術。
一、致病因素或危險因素：
本病病因尚不清。
1、胚胎學說：1936年Yotsuyairagi提出在胚胎早期膽管上皮增殖不平衡，空泡化不均勻，遠端狹窄，近端脆弱而形成囊腫。
2、胰膽管合流異常學說：1969年Babbitt提出的共同通道學說，認為胰膽管合流處異常，形成過長共同通道（15mm）或呈直角開口匯合。 壓力高的胰液逆流入膽管，引起返流性膽管炎，進而膽管上皮脫落，管壁漸薄向外膨出，最終膽管囊性變。
3、胃腸道神經內分泌學說：1995年Shimotake等提出，先天性膽管囊腫膽管壁神經幹細胞較正常明顯減少，且神經幹細胞減少數目與患者臨床症狀及膽管損害程度成正相關，囊腫是由於先天胃腸道神經內分泌調節失常所造成。
4、A1dons-leij等認為本病源於先天與後天因素，即先天的膽管壁薄弱，加上多種後天因素造成的膽管內高壓。
5、其它假說。如出生前後的病毒感染性膽管炎、子宮內膽管破裂、血管意外等。
二、臨床特點
先天性膽管囊腫的典型臨床症狀是為腹痛、黃疸和腹部包塊三聯徵，大部分病例就診時多合併有膽道感染徵象。
1、腹痛 60％～80％患者有腹痛，位於右上腹部或上腹中部，由輕微鈍痛、牽拉痛、劇烈絞痛，常伴有噁心、嘔吐、腹脹。
2、黃疽 33％～70％患者有黃疽，深淺不一，深淺度與膽道梗阻程度有關，黃疸越深，提示梗阻越重。
3、腹部包塊 20％～90％病人有腹部包塊，腫物一般位於右上腹，表面光滑。有囊性感。
4、發熱 發作期常有發熱、並伴嘔吐，為膽道感染所引起。
5、體徵 大多數患者腹部可觸及腫塊，右上腹、或上腹部圓形、橢圓形、梭形腫塊，邊界光滑，清楚，可左右移動，但常不能上下移動，合併感染時可有急腹症的臨床表現，成年人，有時易與腫大的膽囊相混淆。
三、診斷要點
先天性膽管囊腫多見於嬰幼兒，40-80％的患者<12歲，80％為女性。隨著影像學技術的發展以及對本病認識的加深，其發現率明顯增多。
1、上腹部包塊、腹痛、黃疸典型的臨床症。
2、B 超、CT、PTC、MRCP、ERCP及術中膽道造影有助於診斷先天性膽管囊腫。目前B超是公認的首選方法，特別是對於基層醫院，具有無創、經濟、可重複性等優點，能清楚顯示囊腫大小、形態、肝內外膽管擴張程度及合併結石等情況。CT可準確顯示肝內、外膽管擴張程度，為重要的輔助診斷方法。MRCP較前二者具有更高的敏感性、特異性和準確性，對本病的定性、定位準確率可達到100％。對術前制定手術方案及手術操作有很大的指導意義。
四、易混淆的疾病
1、肝囊腫和肝包蟲 囊腫位於肝實質內與膽道不通，膽道造影和MRCP有助於鑑別。
2、膽管結石伴膽管擴張 膽道擴張程度較膽管囊腫輕，且呈均勻一致擴張，無侷限性節段擴張現象，MRCP有助於鑑別
3、腹部腫瘤 CT 和MRI有助於鑑別腫塊來源。
五、治療
先天性膽管囊性擴張症的診斷一經成立，在無手術禁忌的情況下，原則上均應早期行“內引流術”，囊腫外引流術則在病人全身情況較差、不能耐受手術和有嚴重併發症情況下采用。依據病理分型不同採用不同的手術方法。
1、病理分型 當前比較通用的是Todani分型法，將膽總管囊腫分為5型：
I型 膽總管呈梭形擴張；左右肝管及肝內膽管正常，膽囊管一般匯人囊腫。臨床上最為常見，約佔全部膽總管囊腫的90％以上。
Ⅱ型 膽總管憩室形囊腫，多起自膽總管的側壁，臨床少見。
Ⅲ型 膽總管末端膨出，亦稱膽總管瘤，為十二指腸內膽總管開口囊性脫垂，膽總管和胰管兩者多經囊腫進入十二指腸，其中襯有十二指腸粘膜。臨床上少見。約佔膽總管囊腫的1.5％。
Ⅳa 型 肝內外膽管多發性囊腫；Ⅳb型，肝外膽管多發性囊腫。
V型 肝內膽管囊狀擴張（caroli病）。
2、對於I型囊性擴張症患者，目前多推薦採用囊腫切除（包括胰腺段的擴張部分）加膽管空腸Rouen-Y吻合術。手術原則：近端在切淨囊腫的基礎上大口徑膽腸吻合或膽管整形後大口徑肝管空腸端一側吻合。膽總管囊腫上端切除範圍目前認為將膽管囊腫切除後需保留1cm左右的肝總管與空腸吻合，可避免術後吻合口狹窄，造成再次手術痛苦。有人認為需將肝總管切除，再行左右肝管整形後吻合，但整形後的口徑仍較小，與空腸吻合後必然發生吻合狹窄，術後易反覆發生膽道感染。
反覆發作和再手術的患者，囊壁和周圍組織粘連嚴重者，應先橫斷囊腫，在囊壁內層與纖維組織層間分離，類似剝離疝囊一樣操作，留下外層以防損傷後方的門靜脈及胰腺組織。
對囊腫下部的處理，在橫斷囊壁後，首先應認清下端膽管在囊腫內開口。若開口較大，易剝離，若開口極小（有時僅呈皺襞狀），需仔細辨認。也可以稍等待或輕輕按摩胰腺，促使胰液流出以便辨認開口，這樣有利於估計囊外膽總管向下走向。
無論採用哪一種吻合方式，吻合口要求直徑≥2.0cm。肝總管空腸Roux-Y吻合的膽袢支，為防止返流長度應保留在35～40 cm。
3、Ⅱ型囊腫普遍採用的方法有囊腫切除術、十二指腸乳尖切開及成形術，也有行胰十二指腸切除的報告。合併膽胰管匯合異常的Ⅲ型囊腫在囊腫切除的同時行膽管胰管分離術。近年來，內鏡外科逐漸應用於Ⅲ型囊腫的冶療，並取得了較好的效果。
4、V型caroli病仍是治療中的難點，目前所採用的各種治療方法均難於達到滿意的治療效果。一般認為侷限於一段或一葉的肝內膽管囊腫可行肝葉或肝段切除術，兩葉多發囊腫，切除較重的一側，另側行有效內引流；對於兩葉肝內瀰漫性囊腫，應考慮肝移植。若行肝葉切除有困難時可在表面上切開囊腫，清除囊內容物如結石等後行囊腫空腸吻合術。
5、先天性膽管囊腫有一定的癌變率，應予以重視。對術中發現囊壁增厚或結節形成時應及時行術中冰凍排除癌變的可能。癌變確診後對無淋巴結轉移的病例可行囊腫切除，肝管空腸吻合術，對伴有胰頭浸潤的病例行囊腫切除及胰十二指腸切除術，以提高術後生存質量及時間。對區域性浸潤明顯，囊腫全切除困難的病例，可行囊腫部分切除，肝管空腸吻合術，但必須擴大肝部門膽管，再與空腸吻合，達到通暢引流的目的，否則等於沒有徹底解決問題，膽道感染症狀仍然相當嚴重。
6、以往採用膽管囊腫與十二指腸吻合術或膽管囊腫空腸吻合術的手術方法是錯誤的。膽管囊腫與十二指腸吻合術目的使膽汁流入十二指腸，觀察結果表明，不僅膽汁不能順利流入十二指腸，而且十二指腸內容物可返流入囊腔內，使囊腫成袋狀，內容越積越多不能排出，造成反覆發生的嚴重膽道感染，此類手術在本病的治療中應廢棄。遇到行此手術病人再次手術切斷吻合口，修補十二指腸，切除囊腫，膽管與空腸Roux-Y吻合治癒。
總之，先天性膽總管囊腫術前應明確診斷，根據囊腫的型別和囊腫的具體情況採用適當的手術方法治療。囊腫十二指腸吻臺治療膽管囊腫應廢棄，囊腫空腸吻合也不是理想術式，肝內外囊腫應處理肝外囊腫同時應處理肝內囊腫，肝內囊的處理可行肝切除，嚴重者肝移植，肝外囊腫者應切除。肝總管空腸吻合是目前比較理想的術式。
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