髓質海綿腎是由於先天性發育異常致腎臟畸形病變，發病率低，主要表現為腎鈣質沉著或腎結石，尿酸化和濃縮功能異常、髓質集合管囊狀病變及尿路感染和腎功能衰竭，也可無臨床症狀，但由於其解剖學特徵及功能性改變，易致病患者有反覆發生的腎結石和腎鈣質沉著，所以應引起臨床醫生的重視。
海綿腎缺乏特異性的影像診斷標準，超聲主要表現為腎鈣質沉著引起的高回聲髓質影象，即腎錐體內呈放射狀排列的高回聲，這是由於集合管囊腔較小，形在大量的反射介面，內部可有成簇的小結石，所以呈高回聲，而沒有無回聲的囊腔顯示。腎皮質回聲均勻，較正常薄，腎臟形態大小接近正常。當結石穿透囊壁或經擴大的乳頭管進入腎盞腎盂時，則集合系統可見到伴聲影的強光團（小於0.3cm的可不伴聲影），當結石經腎盂進入輸尿管時，可伴有腎積水，腎錐體可受壓變形，僅見擴張的腎小盞周緣呈花瓣緣樣回聲增強，無聲影。
海綿腎需與腎鈣質沉澱症、多囊腎、腎多發性小結石等疾病鑑別。超聲檢查是譜查或長期隨訪此病的首選檢查方法。
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