中國胃腸道間質瘤病理診斷共識
胃腸間質瘤(gastrointestinalstromaltumors，GIST)是一組獨立起源於胃腸道間質幹細胞的腫瘤；屬於消化道間葉性腫瘤，由Mazur和Clark提出並命名，多呈CD117免疫組化染色陽性。GIST主要依賴於早期發現和爭取手術切除，但85％的患者術後會復發；不能手術者和已有轉移者對常規的放療、化療均不敏感，預後不良，5年生存率低於35％。酪氨酸激酶抑制劑甲磺酸伊馬替尼(imatinibmesylate)療效突出，控制腫瘤效果良好，使GIST的治療發生了革命性改變。同時，由於對GIST基因突變認識的進一步提高，使GIST的診斷率顯著提高。
病理診斷共識
1、對標本的要求：對於手術後的組織標本必須及時固定，要求在標本離體30分鐘內，用足夠的(至少3倍於標本體積)10％中性福爾馬林液完全浸泡固定。對直徑≥50px的腫瘤，在固定時應每隔25px予以切開；固定時間應為12～48小時，以保證後續的免疫組織化學和分子生物學檢測的可行性和準確性。同時，推薦保留新鮮的腫瘤組織進行冰凍，以備今後進一步基因檢測之用。
2、GIST的病理診斷依據：GIST的病理診斷必須依據大體病理學、病理組織學和免疫組織化學檢測的結果共同做出。免疫組化染色CD117(陽性率95％)、CD34(陽性率70％)、SMA(陽性率40％)、S-100(陽性率5％)和Desmin(陽性率2％)，對於GIST的輔助診斷十分有用。組織學符合典型GIST、CD117陽性的病例可做出GIST的診斷，CD117陽性表達應定位在腫瘤細胞膜和細胞質。大約有5％組織形態學可疑的GIST免疫組化染色CD117呈陰性，推薦檢測DOG1和/或Nestin、PDGFR進行診斷；還需要應用分子生物學手段檢測KIT和PDGFRA基因的突變情況來輔助診斷。對疑難病例需要病理學專家會診討論做出最終診斷。
3、對於CD117陰性病例的處理：
1、組織學表現符合典型GIST而CD117陰性的病例：對於組織學符合典型GIST而CD117陰性的腫瘤，應交由具有資質的分子生物學實驗室檢測是否存在c-kit或PDGFRA基因的突變，以輔助診斷。檢測基因突變的位點，至少應包括c-kit基因第11、9、13和17號外顯子以及PDGFRA基因第12和18號外顯子。由於大多數GIST(65％～85％)的基因突變發生於c-kit基因第11號外顯子或第9號外顯子，因此可優先檢測這兩個外顯子。對於以上6個常見的外顯子突變的檢測，推薦採用聚合酶鏈反應(PCR)擴增-直接測序的方法。
2、組織學表現符合典型GIST而CD117陰性，且無基因突變的病例：對於組織學符合典型的GIST，但CD117陰性且無上述基因突變的病例，必須系統地排除其他腫瘤(如平滑肌腫瘤、纖維瘤病和神經源性腫瘤等)，之後也可做出GIST的診斷。
4、基因檢測：基因突變檢測有助於一些疑難病例的的診斷，預測靶向治療藥物的療效和指導臨床治療。專家組推薦在以下情況下進行基因突變分析：所有複發性、轉移性和耐藥性GIST；原發可切除GIST，生物學行為呈中-高度危險性，考慮伊馬替尼輔助治療的病例；需要用基因突變檢測確定或排除GIST診斷的病例；鑑別兒童的、家族性和NF1相關的GIST。
5、原發完全切除GIST的危險度評估：對於侷限性GIST危險度的評估應該全面詳細，包括：腫瘤大小、核分裂像、原發腫瘤的部位以及腫瘤是否發生破裂。既往應用的NIH危險度分級包括腫瘤的大小和每50個高倍鏡視野下(必需計數核分裂像較豐富的50個高倍視野)的核分裂數。多項回顧性研究已經證實這兩項指標與GIST的預後明顯相關，同時也發現僅僅依賴該兩項指標預測GIST患者的預後是不夠的。
Miettinen和Lasota等在對1684例GIST患者進行了長期隨訪後，根據生存的資料將GIST的危險程度分為8級。這項新的GIST危險程度分級方案整合了腫瘤大小、核分裂像以及腫瘤部位。大樣本的研究已經證實原發於小腸的GIST預後比原發於胃的GIST要差。由於腫瘤破裂導致的腹腔內汙染是一項更有價值的臨床預後指標，因此，無論是自發性破裂或者手術中發生的破裂，均需要詳細記錄在病歷之中。2008年4月，美國國立衛生署(NIH)專門組織專家重新討論了原發GIST切除後的風險分級，並形成共識(表1)。在該項新的分級中，將原發腫瘤部位(原發於胃以外的GIST較原發胃的GIST預後差)和腫瘤破裂作為預後的評估指標。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。