所謂假肥大型進行性肌營養不良主要是指Duchenne’s肌營養不良和Becker‘s肌營養不良，兩者發病機制相同，其實是一個病的重型與輕型。都是由於X染色體上的Dystrophin基因缺陷，造成肌肉細胞中的Dystrophin蛋白異常，肌肉細胞結構不穩固，易被破壞造成的。因為患者常有小腿腓腸肌肥大變硬，而這種肥大並非肌肉真正增多，而是結締組織增生，因而稱為“假肥大”。
這種遺傳病發病率還是很高的，每3000個活產男嬰中就有一個患兒。通常致病基因來自母系，如果母親為攜帶者，再要小孩時，如果還是男孩，有50％的機率是患兒，如果是女孩，有50％的機率是攜帶者。
治療方面，只有糾正這種基因缺陷帶來的結構異常才能從根本上治療本病。但目前基因治療剛剛處於研究階段，現在還沒有有效的辦法治療本病。部分醫院會
用激素治療，可能會減慢疾病的進展，但效果不十分肯定，副作用也比較大。目前國外通常會給患者特殊的康復、體操等治療，從一定程度上減輕因肌肉萎縮造成的畸形。
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