大前庭水管綜合徵是怎麼回事？
Valvassori 等[13]於1978 首先描述了大前庭水管綜合徵（Large vestibular aqueduct syndrome，LVAS），提出診斷標準：測量前庭水管的外口與總腳之間中點的直徑，正常情況下前庭水管直徑在0.4-1.0mm之間，當大於1.5mm可認為前庭水管擴大。大前庭水管（Large vestibular aqueduct，LVA）是一種顳骨先天性發育異常，可伴有耳蝸、半規管和前庭畸形，例如耳蝸發育不全、耳蝸發育過小、耳蝸未發育或耳蝸分隔不完全等。大前庭水管是常見的先天性內耳畸形之一，導致的耳聾屬常染色體隱性遺傳非綜合徵性耳聾（non-syndromic hearing loss，NSHL）與SLC26A4基因突變有密切的關係[21-23]，SLC26A4突變引起的耳聾約為先天性耳聾的1～8％[24]。SLC26A4基因定位於7q31，非綜合徵型耳聾DFNB4和引起Pendred綜合徵的PDS基因在同一區域[25]，但是DFNB4耳聾有顳骨畸形並不伴有甲狀腺異常。SLC26A4基因含21個外顯子，開放閱讀框架2343bp，除外顯子20外，其它外顯子上均分佈有突變位點。突變包括錯義突變、無義突變、剪接位點、移碼突變以及大片段的鹼基缺失，其中大部分突變是錯義突變，可以導致蛋白截短。致聾機制可能是前庭水管異常擴大擾亂了內淋巴迴圈平衡，內淋巴囊的高滲液反流入耳蝸導致聽神經上皮損傷，從而產生神經性聾，同時擴大的前庭水管還存在內淋巴囊重吸收功能障礙，導致電解質平衡破壞，內淋巴代謝物聚集也會擾亂耳蝸毛細胞功能[26]。特點：聽力波動性下降（時好時壞，但總的趨勢是越來越差）；聽力表現為感音神經性聾或低頻存在氣骨導差；影像學檢查（CT或MRI）提示大前庭水管；基因學檢測可發現PDS基因突變！
治療：早期輕度耳聾可以注意觀察，並注意頭部不要受外傷以及其他可導致顱內壓瞬間增高的動作！在聽力短期內突發下降時可按突發性耳聾治療（包括激素，改善微迴圈，營養神經，等）！耳聾為重度時可考慮助聽器輔助！在助聽器無效或效果不理想時可做人工耳蝸植入！
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