科室: 耳鼻喉科 副主任醫師 石國華

  在中國,先天性耳聾或兒童期耳聾的發生非常普遍,在這其中大前庭水管綜合徵患者佔有很大的比例,此病的發生給患兒的家庭帶來了巨大的心理衝擊和經濟負擔,父母都希望從其發病原因、預防、治療和將來的生育指導上獲得正確的幫助和指導。

  大前庭水管綜合徵是一種內耳發育畸形,即聯絡前庭和顱腔的管道變得異常擴大,猶如阻隔一個微型池塘和巨型水庫之間的堅固堤壩出現了一個三角形缺損,這樣顱腔內微小的壓力變化可以轉化為小小內耳腔內翻江倒海式的衝擊,破壞內耳結構,引起聽力下降。這就是輕度頭部外傷可能導致大前庭水管患者聽力下降的原因。

  大前庭水管綜合徵的病因是困擾父母的主要問題,許多父母都認為自己以及雙方家族內從未見到類似病例而認為此病是外界因素導致的內耳發育不良,其實此病是常染色體隱性遺傳疾病,父母雙方必須是SLC26A4(PDS)基因突變的攜帶者其四分之一的子女才會得病。所以在單子女家庭多表現為散發病例,而在多子女家庭有時可以見到兩個以上的家庭成員患病,現代的基因診斷技術可以在95%左右的中國人大前庭水管患者中發現PDS基因突變。

  大前庭水管患者出生後其聽力可以從完全正常到極重度聽力下降,大部分患者有較好的殘餘聽力,故針對此類患者,如何儲存殘餘聽力對於保持患者的語言發育能力和學習能力非常重要。大前庭患者由於其特殊的解剖結構特點,對頭部碰撞極不耐受,所以要避免一切可能造成頭部外傷或顱內壓升高的運動和行為,如騎自行車、舉重、對抗性體育專案。因為感冒也經常造成大前庭水管患者的聽力下降,故對於患病的孩子,防治感冒也非常的重要。

  對於患兒的每一次明顯的聽力下降,都要重視,要按照突聾的治療原則給予治療,可以給予改善微迴圈、神經營養、維生素B族的藥物進行治療,若是偶發的、較嚴重的聽力突然下降,必要時給予適量皮質醇激素,並且要注意休息和制動,通過這些治療,很多病人的聽力可以恢復到原有水平。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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