多指、趾畸形多為單側性,雙側受累僅佔10%左右。復拇畸形確切病因不明,大多為散發,提示該病與環境因素有關,與遺傳因素關係不大。例如母親在懷孕早期4-8周,胚胎肢芽分化時遭受病毒感染,藥物,輻射等環境因素的影響,致手指分化障礙而產生疾病分類。
1969年提出的Wassel 分型根據多指重複的嚴重程度把復拇畸形分為7型,目前仍被廣泛應用,病例中Ⅳ型最多見,其次是Ⅱ型和Ⅶ型。一般認為小指多指是遺傳決定的,根據重複的嚴重程度,也可分為三種類型。
臨床表現
孩子出生就被發現有多餘的手指,畸形型別和嚴重程度多樣,有的僅以狹小的包裹著血管神經的皮蒂與正常手指相連;
有的具有指甲、骨關節、肌腱和血管神經束,並具有一定的手指活動和感覺功能,造成手術取捨方面的困難;
甚至有的畸形嚴重如“蟹鉗樣”,手指發育差,手指細小、偏曲,嚴重影響手部外觀和功能。
除了生理上的影響外,患兒和家長往往還有心理上的問題,心理上的顧忌會影響到孩子的心理髮育,影響學習和社會生活,甚至影響到以後的就業、工作和婚姻。
伴發畸形
最常見的是伴發心血管,神經系統或泌尿系統的畸形,例如先天性心臟病,先天性腦發育不良等等,對有懷疑的患兒應進行全面系統的體格檢查。
疾病診斷
先天性多指畸形根據病史及臨床體格檢查即可明確診斷,輔助檢查主要是X線攝片明確多指的型別及骨骼關節生長情況,為治療方案的選擇提供依據,對於複雜疑難病例,也可行螺旋CT檢查,三維立體重建,進一步明確畸形型別和程度。
治療原則
兩個拇指發育有差別則切除相對外觀發育差,功能欠缺或三節指骨的拇指。如果兩個拇指外觀和功能差異不明顯,常選擇切除外側多指。
多指發生於關節水平,除了多指切除,還要切除並且阻滯部分對應近側關節軟骨面,有效防止多指復發,並且修補關節囊、側副韌帶,轉移縫合肌腱。
復拇發生於骨幹水平合併成角畸形,多指切除的同時截骨矯形糾正力線,指骨鋼針內固定。對於發育差、畸形嚴重(蟹鉗狀)的復拇畸形,早期(8-12月)行改良的Bilhaut手術,以軟組織的合併取代骨骼的合併以降低骨不連、關節強直等併發症,同時通過肌腱轉移,凸側軟組織縮窄等方法矯形,最大程度重塑一個美觀而功能完善的拇指。對於殘留畸形可以通過配戴矯形支具等方法進一步糾正,或等患兒3-6歲進一步行骨性手術糾治。
多趾畸形一般建議在學步前即生後9-12月手術治療,否則走路後再治療,足底已經形成異常受力部位,手術後該受力部位被切除或改變,從而影響步態。
手術治療
發現疾患後及時就醫,醫患溝通後根據病情制定合理的個性化的治療方案。
先天性多指、趾畸形的治療根據疾病程度的不同而異,簡單的皮贅型多指、趾可在生後1月手術切除,如考慮麻醉的安全性,也可推遲至生後3月。
對於複雜的包含有關節骨骼連線的多指,可在6月-3歲手術切除,手術之前須評價多指、趾重複水平,進行分型;還要評價每一部分的發育程度、關節的穩定性和活動度、骨骼軸線的偏離程度及手指畸形的嚴重程度。
疾病護理
多指、趾畸形術後需要保持傷口敷料乾淨整潔,防止傷口感染;加強患兒營養,多食用高蛋白食物,促進傷口癒合,適當選用抑制疤痕形成藥物,儘可能給孩子美觀,功能健全的手足。
疾病預防
加強孕期保健和營養,孕期避免呼吸道感染,胃腸道感染,避免風疹,麻疹,水痘,腮腺炎等病毒感染,避免接觸輻射,藥物等可能胚胎致畸因素。
多指、趾畸形屬於兒童常見先天性畸形,一旦發現孩子出生有這樣的問題,家長需要正確面對,既不要像有的家長那樣掉以輕心,他們對於皮贅型的多指,在家自行用線或頭髮絲等結紮,結果出現手指壞死,傷口感染化膿,甚至敗血症,給進一步治療帶來困難;也不要過分緊張,試圖立刻解決問題,因為新生兒麻醉有一定的風險,所以可以等孩子滿月後找有經驗的醫生診斷一次,明確畸形的型別和嚴重程度,以決定最佳治療時機和治療方案。多指、趾畸形病情種類多樣,治療方法不盡相同,希望每個患兒都可以得到合理及時的治療,每個孩子都可以得到完美的人生。畸形。例外的情況是當重複拇指伴發三節拇指時,有些為常染色體顯性遺傳。
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