生殖細胞瘤和生殖細胞腫瘤是2種不同的概念。生殖細胞瘤只是生殖細胞腫瘤中的一類，大概可以佔生殖細胞腫瘤的一半左右。生殖細胞腫瘤還包括胚胎癌、畸胎瘤、絨癌等疾病。
生殖細胞腫瘤多發生在身體的中線部位，在以松果體區、丘腦、下丘腦、垂體柄等部位多見。其中松果體區和鞍區最常見。但是松果體區和鞍區還有其他的腫瘤。以松果體區為例可以發生生殖細胞腫瘤、膠質細胞來源的腫瘤、松果體細胞來源的腫瘤和其他少見的腫瘤，比如腦膜瘤等等。
生殖細胞腫瘤有其血液和腦脊液檢查的生物學指標，一般需要同時查血和腦脊液的人絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和癌胚抗原(CEA)。這些指標可以幫助鑑別診斷，同時指導治療。同時頭顱的核磁檢查也是幫助診斷和指導治療的重要指標。
過去因為生殖細胞腫瘤位置深，而且其中多見的生殖細胞瘤對放療敏感，所有多選擇試驗性放療。但是國外對於該疾病治療已經形成不同的意見。
對於生殖細胞腫瘤，如果AFP和HCG大於50，我們可以認為是AFP和HCG為陽性，首選手術治療。如果AFP和HCG比較低，為陰性，如果核磁上為不均勻強化、有鈣化或囊性變，也建議首選手術治療。只有均勻強化，同時AFP和HCG為陰性的才建議試驗性放療，一般先給20CGY，無效建議手術。
目前對於放療敏感的生殖細胞瘤，國外也有不同的意見，主要原因是放療在控制腫瘤的同時導致了比較嚴重的放射治療的併發症，主要是智力問題和神經內分泌問題，病人出現智力下降和發育停滯，全垂體功能，因此，對於生殖細胞瘤，國外開始建議首選化療。但是目前化療的治癒率在65％左右，仍達不到大劑量放射治療的效果，後者在85％左右，因此尚處於研究階段。
目前比較統一的是如果腫瘤大於2cm，建議首選手術治療。
阻礙手術開展的最重要的原因是圍手術期死亡和致殘率，國外報道是死亡率0％～8％，嚴重致殘率在0％～25％。手術並反症的發生決定於腫瘤的型別和術者的經驗以及顯微操作技巧。一般來說松果體母細胞瘤致死致殘率是最高的。因為腫瘤質地韌、血供豐富是增加手術難度的最重要的原因。
目前協和醫院主要根據核磁片子，從手術入路、腫瘤質地、腫瘤血供和腫瘤包繞大腦內靜脈的情況4個方面來評估手術風險，決定手術入路，取得了比較好的手術效果。
從我們目前的經驗看，根據核磁和生物學指標選擇手術的病人，腫瘤多是混合性的，即畸胎瘤內包含少量生殖細胞瘤和卵黃囊癌的成分，少部分是其他的生殖細胞腫瘤。
因此，作為醫生必須告訴大家，對於生殖細胞腫瘤治療的抉擇非常重要，規範的治療很可能是先手術，再化療，再放療。但是因為手術有風險，有創傷，很多的患者選擇了直接的放化療，也許患者的確是純的生殖細胞瘤或者是松果體細胞瘤合併淋巴細胞浸潤，那您就選對了。但是多部分患者可能會陷入比較尷尬的境地，下一步治療非常困難。
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