科室: 小兒心外科 副主任醫師 劉愛軍

  無論是兒童階段,還是成人階段,特納綜合徵都應當去看心臟科醫生。特納綜合徵又稱先天性卵巢發育不全。人類的染色體有23對46條,其中有一對是性染色體,男孩的性染色體是X染色體和Y染色體,女孩的兩條性染色體都是X染色體。若女孩僅有一條X染色體,或者X染色體的一部分(包括其短臂的頂端部分)丟失,就可出現特納綜合徵。因為X染色體含有許多基因(約1000個),因此丟失後可出現許多問題甚或嚴重問題,99%特納綜合徵胎兒宮內流產,只有1%的胎兒可成活並出生。心血管疾病就是其嚴重問題之一。流行病學研究表明特納綜合徵比正常人群死亡率高3倍,其中迴圈系統疾病佔死亡率的41%(11%是缺血性心臟病,11%腦血管疾病,8%是主動脈瘤,8%是先天性心臟病)。特納綜合徵中青年死亡率比正常人群增加4~5倍,其主要是由於先天性心臟病併發症和早產兒冠狀動脈疾病所致。其心臟異常也往往成為輔助妊娠的禁忌證。

  特納綜合徵孩子和成人易患哪些迴圈系統疾病呢?

  先天性心臟病:特納綜合徵約有75%的胎兒和25%~45%活產女孩有先天性心臟病。最常見的異常是二葉主動脈瓣(16%)和主動脈縮窄(11%);然而,也可見結構性缺陷,如部分型肺靜脈異位引流和房、室間隔缺損。在診斷特納綜合徵時,就應考慮每個病人都做影像學檢查,在幼年女孩,如果能有清楚的心臟解剖影象的話,那麼經胸超聲心動圖就夠了。否則,或者有其他指徵時,建議心臟核磁共振檢查,必要時需使用鎮靜劑。青少年和成年人應做磁共振。在宮內已做過影像學檢查的女孩生後應複查。

  主動脈夾層

  一種致命的事件,發生在1%~2%的特納綜合徵人群,其前期病變通常為主動脈根部和/或升主動脈擴張。夾層發生相對較早,年齡中位數為35歲。磁共振可以探測到而超聲心動圖不能夠看到的異常的主動脈弓細長、右鎖骨下動脈畸形和部分性異位肺靜脈迴流綜合徵。因此,推薦每5~10年的縱向影像學檢查評估主動脈直徑的變化,即使在那些首次心臟檢查正常的患者也應如此。應鼓勵患者攜帶一個醫學警示卡,並且在有胸痛急劇發作時要求做主動脈夾層評估。

  心臟傳導或復極化障礙

  包括QT間期延長,已被描述和歸因於植物神經功能障礙。因此,心電圖應該連同影像學一起做。

  高血壓

  心血管事件的一個主要危險因素是高血壓,這影響到特納綜合徵中25%青少年和40%~60%成人。雌二醇的缺乏會影響與糖代謝平衡有關的條件,很早就有研究報道特納綜合徵患者體內糖代謝平衡發生變化並出現糖尿病或糖耐量減低。糖耐量減低在患有特納綜合徵的女孩和成年女性中均被發現,而且,特納綜合徵患者中2型糖尿病的發生率比正常人群高4倍(相對危險度:4.4)。患有特納綜合徵的女性極易合併某些特定的特異性自身免疫性疾病,包括1型糖尿病。這些因素都與內皮細胞功能障礙、胰島素產生減低、脂肪代謝異常、加重的向心性肥胖以及早期出現動脈粥樣硬化有關。因此,在每次就診時都應該測量血壓,為了更準確的診斷高血壓及評估療效,必要時應行動態血壓監測。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


相關問題





| 私隱政策 | 聯繫我們 |

© Copyright 2023 LOOKUP.TW Rights Reserved.