本病最好發於管狀骨的骨骺、幹骺端等鬆質骨內，還可見於某些扁骨和不規則骨內。據病理觀察骨鬆質內有多個灰白色圓形或橢圓形緻密小骨塊。骨島與骨斑點症除病灶大小、多少不同外，其部位和影像學與組織學表現均相似，故推測兩者的發生機理相仿。可能系外圍的層板骨與增粗的骨小樑相連，骨板和骨小樑不伴有緩慢的骨增生，而缺乏相應的骨吸收，致骨的改建發生障礙，病灶部位存在一種不穩定因素，即潛在的活躍的骨改建，病變可消失或增大的病理學為基礎。但本病不侵及骨膜、關節軟骨，並且不發生炎症、惡性變和病理骨折。文獻報道兒童病灶可隨身體的生長而漸變大。成人經隨訪未見病灶增加但形態可略有變化，故本病不能除外先天性。
臨床及X線特點 骨斑點症具有以下特點：
（1）本病無臨床症狀，均為查體或檢查其它病時發現本病。
（2）本病與年齡性別無關，本組從22～58歲，文獻報道年齡從4個月～90歲均有發病。
（3）病灶呈瀰漫性多發的密度增大的圓形、橢圓形、圓圈狀、結節狀陰影，其形態走行，部分與骨的長軸一致。
（4）病灶多累及長骨的兩端，密集於幹骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不規則骨。越靠近關節病灶越密集，且密度越濃。病灶可相互融合成片而遮蓋正常骨組織。
（5）密度增濃的斑點狀病灶的邊緣不甚清晰銳利，越靠近中心部位密度越濃，邊緣部位密度略淡。
（6）病灶侵及骨的鬆質骨。骨膜及關節軟骨不受侵犯，故關節間隙光整清晰。
（7）ECT檢查見顯影后骨骼放射性分佈不均勻，骨鬆質內有多個大小不等的骨鈣化灶。骨顯像對應性放射性增強。據上述表現視全身骨顯像多處骨代謝增強灶，為骨質代謝異常。
（8）本病應與成骨性轉移相鑑別。成骨性轉移首先應有原發性病灶並轉移灶呈單發或散在多發性骨質增濃病灶，無密集對稱性。其病灶直徑均較大，直徑一般在1.0cm以上，同時伴有明顯的疼痛症狀。與本病鑑別不難。還應與蠟淚樣骨相鑑別。本症誤診的原因主要是臨床及放射科醫師對本病缺乏認識，未想到本病的可能。
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