手-心畸形綜合徵即心血管-肢體綜合徵又稱Holt-Oram綜合徵、心房-手指綜合徵、上肢心血管綜合病徵、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合徵等。
典型症狀：拇指僅存軟組織而無骨骼、歪斜指、曲棍球棒手、拇指三節、軟骨發育不良與骨骼畸形等。
診斷：
家系調查：對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發育不全和缺陷的病例進行家系調查。有一個家族中四代9人發病。
心臟和肺部聽診：胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。
檢查：
超聲心動圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查可發現各種心血管畸形和骨骼畸形，少數可有泌尿生殖系、胃腸道的畸形。
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