拇指僅存軟組織而無骨骼屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現特點。染色體病在人群中並不少見，目前已知的人類遺傳病中，因染色體不正常引起的疾病約300多種，這類患者的細胞染色體都具有一定的數目異常或結構異常。
通過顯微鏡對染色體進行分析就可以完成對染色體病的診斷。從事這項工作的醫務技術人員都經過專業培訓，因而有一定的經驗。他們不難在顯微鏡下把一個完整的染色體核型區分為：A、B、C、D、E、F、G7個組，並根據染色體的結構特點及數目認真查對每一個核型。如果出現了任何一條染色體的結構異常，如易位、缺失、重複、倒位等，或者染色體數目有了改變，如多了一條染色體或少了一條染色體，立刻就能被發現，從而被診斷是否為染色體疾病。
常染色體遺傳病有顯性和隱性之分，有此病患兒的母親再度妊娠須遵循下列原則：
1、常染色體顯性遺傳病
患兒如有患病的親代，即患者父母之一是患者，那麼再生育時每胎都有1/2機會發病，再發風險太高，這種情況最好不要再育。
患兒無患病的親代，即父母正常，經過家系調查又無遺傳病發生史。這種情況下，患兒的出現多是突變產生的，一般突變率較低，可以生育第2胎。
2、常染色體隱性遺傳病
患兒父母外表正常，但都是致病基因攜帶者，因而再生育時每胎有1/4機會發病，再發風險高，不宜生第2胎。
對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有條件的地區允許生第2胎（必須在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理損害時），但出生後必須做實驗室檢查，如是患兒，須及時治療，終身用藥或控制飲食。
一般情況下，染色體異常攜帶者多數屬於易位攜帶者，該患者的體格與智力跟正常人沒什麼不同，但從以下情況可能發現其為染色體易位攜帶者：生育多發性先天性畸形兒（有不平衡易位）；婦女有習慣性流產史，原因經其他方法（非染色體檢查）檢查未能確定的，30％~40％的先天愚型由第21對染色體的易位所引起。
此類患者的生育遵循下面這條原則：
易位攜帶者生育下一代染色體不平衡易位小兒危險性的大小，根據易位的型別及攜帶者是父親還是母親而變化，臨床上顯示平衡易位多於不平衡易位。
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