骨骼畸形可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病徵特徵性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
常見檢查：
1、多普勒超聲心動圖
血液內有很多紅細胞，它能反射和散射超聲，可以認為是微小的聲源。探頭置於肋間隙不動而發射超聲波，紅細胞在心臟或大血管流動時，紅細胞散射的聲頻發生改變。
2、心血管造影
心血管造影術是將造影劑通過心導管快速注入心腔或血管，使心臟和血管腔在X線照射下顯影，同時有快速攝片，電視攝影或磁帶錄影等方法，將心臟和血管腔的顯影過程拍攝下來，從顯影的結果可以看到含有造影劑的血液流動順序，以及心臟血管充盈情況，從而瞭解心臟和血管的生理和解剖的變化。是一種很有價值的診斷心臟血管病方法。
3、心血管疾病的超聲診斷
多普勒超聲心動圖可用於分析心壁厚度、運動速度、幅度、斜率及瓣膜等高速運動的軌跡和血流方向、血流性質。
4、胸透
透視是病人置於X線管與熒光屏之間的直接檢查。可做全面動態的直接觀察，如心臟搏動、橫隔活動、胃腸蠕動、關節活動等。
5、胸部平片
胸部平片，也稱胸部攝片檢查。攝片檢查所得的X線影像遠比透視時清晰，其優勢有：(1)受檢部位的影像永久保留在膠片上，可供分析、討論及複查對照；
(2)可作為科研資料儲存；
(3)攝片可顯示微細結構，如2mm以上的早期病源較透視清晰。
(4)攝片能夠檢查人體較厚部位，並使患者接受X線量較少。
6、計算機三維重建技術
計算機三維重建技術在模擬骨盆、確定惡性腫瘤切除範圍、假體個體化設計等方面有重要的意義。
7、胸部CT檢查
胸部的CT檢查是通過X線計算機體層攝影（CT）對胸部進行檢查的一種方法。
8、白細胞計數
白細胞計數，是指計數單位體積血液中所含的白細胞數目。舊稱白血球，是機體防禦系統的重要組成部分。
9、二維超聲心動圖
能清晰、直觀、實時顯示心臟各結構的形態、空間位置及連續關係等，是基本的檢查法。
10、經食管超聲心動圖(TEE)
食管超聲心動圖(TEE)是採用特殊的探查位置和優質的影象顯示，開闢了心臟大血管影像學檢查的新視窗，擴充套件了經胸超聲檢查的範圍，彌補了TEE的不足，因而在臨床上逐漸得到較廣泛應用。
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