拇指僅存軟組織而無骨骼畸形可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病徵特徵性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
拇指僅存軟組織而無骨骼的臨床表現有哪些?
1、心血管畸形：本病徵伴心血管異常者約佔60％～70％，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型並存者)和室間隔缺損，其次是心臟傳導系統異常及心肌病，而動脈導管未閉、大血管轉位、冠狀動脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動脈狹窄、三尖瓣閉鎖等極少見。臨床上可出現先心病的多種症狀和體徵，如心悸、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及併發感染性心內膜炎。主要體徵為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。
2、骨骼、肌肉畸形、骨骼畸形：可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病徵特徵性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
本病徵應與馬方綜合徵、範可尼貧血、伸舌樣痴呆及其他染色體異常所致的上肢-心臟畸形相鑑別。
本病徵為特發性，防止後代發生畸形是一個重要問題。後天因素的影響常促使遺傳缺陷的暴露。妊娠前3個月為肢芽與原心管的分化與敏感期，應注意避免精神與理化因素的不良刺激，外傷與用藥均應注意。有些藥物如苯妥英鈉、丙米嗪、反應停等在妊娠期應用時可產生上肢或軀體的畸形。放射線的照射、缺氧、過量的維生素A等也可致畸，應予以警惕。
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