拇指僅存軟組織而無骨骼畸形可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病徵特徵性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
手-心畸形綜合徵即心血管-肢體綜合徵（cardiac-limb syndrome），又稱Holt-Oram綜合徵、心房-手指綜合徵（atrio-digital syndrome）、上肢心血管綜合病徵、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合徵（atrio-digital dysplasia syndrome）等。本症屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現特點。
一、發病原因
常有家族史，屬常染色體顯性遺傳性疾病。
二、發病機制
1、胚胎學因素
本病徵的骨骼畸形發生於上肢是有其胚胎學基礎的，上肢芽的發生及原始心血管的主要分化過程均起始於胚胎的第4周，且都在2～3周內完成。因此，上肢和心臟有可能同時受某些因素影響而發生變異。根據Gegenbaur的原始翼理論，尺骨及其附近相當於原始鰭線的主幹，橈骨是另4個附屬線之一，且發生於尺骨之
前，爾後又趨於消失，故橈側骨骼更易受累。由於下肢分化晚於上肢，所以下肢不受累及。這可能有助於說明本病徵的橈側骨骼更易受累的原因。
2、遺傳學因素
一般認為本病徵屬常染色體顯性遺傳，但亦有一些單發病例的報道。僅個別人報道患者的第16對染色體上有微小的變異，絕大多數人證明患者細胞的核形是正常的。在本病徵家族中，凡有先天性心臟病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者卻未必有先天性心臟病，但二者對後代的遺傳性並無差異，因此均視之為本病徵患者，其後代發病的機會約為50％。
3、藥物影響
妊娠一個月內服用抗癲癇藥物，可導致胎兒發病。
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