皮質膠質增生、梗死和鈣化、皮質下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，並與很多細小動脈相連。腦損傷發生的機制主要是動脈盜血、繼發於心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術創傷等。
皮質膠質增生的診斷主要依靠發病年齡及臨床表現，但確診需要放射學檢查。新生兒出現頑固性心力衰竭伴顱內血管雜音；嬰兒出現腦積水均應考慮到本病的可能，對於能聽到顱內血管雜音或出現蛛網膜下腔出血者，則診斷可基本確定。進一步確診可行腦血管造影、CT掃描或MRI。
大腦大靜脈瘤，根據發病年齡可將病變的臨床表現分為四個年齡組：
1、新生兒組
典型表現為出生後不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現於所有病兒。
心力衰竭的程度依賴瘻口大小和有無靜脈栓塞。顱骨聽診能聞及持續顱內雜音。頸靜脈血氧飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發現動脈瘤樣病灶，血管造影上病灶前緣和下緣可見眾多細小的供應動脈， 多屬於YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見。超聲檢查還可發現頸內靜脈內持續性血流，不同於正常時的波動性血流。在病灶處可探及無回聲陰影， 血流也呈持續性。手術治療顱內病灶不能改善頑固性心力衰竭，並可因術中血壓降低，誘發心肌梗死。患兒多死於心力衰竭。屍檢發現腦內有腦室旁軟化灶、腦實質 深部出血、皮質膠質增生、梗死和鈣化、皮質下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，並與很多細小動脈相連。腦損傷發生的機制主要是動脈盜血、繼發於心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術創傷等。
2、嬰兒組臨床上分為兩組
（1）新生兒期曾出現心臟失代償，但經治療緩解或自行緩解。隨後（出生後1～12個月）出現頭圍增大，顱內雜音，以頭後外側聽診明顯。
（2）沒有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發現腦積水。胸片可發現心臟肥大。
患兒腦室可明顯擴大，累及側腦室和第三腦室。以往認為腦室擴大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導水管，引起阻塞性腦積水。但近年來病理生理研究和影像學研究顯示患兒導水管常保持通暢，而且病兒並無腦積水臨床表現。CT或MRI上沒有腦室旁水腫。目前認為，矢狀竇和靜脈系統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙是腦室擴大的主要原因。通常腦血管造影可顯示充盈的囊樣病灶，並可在動態觀察造影劑衝入囊內，形成湍流。偶爾，病灶內血栓形成，完全閉塞囊腔，不能顯影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上顯示“靶徵”。通常此型中瘻口較新生兒組小，且大多隻有一個瘻口，相當於YasargilⅠ型。癲癇也是該組病兒的主要臨床表現。長時間腦內盜血，可引起腦缺血。腦梗死以及退行性變是癲癇的病理基礎。
3、兒童組2歲以上的兒童大多以頭圍增大發病
部分病人可有蛛網膜下腔出血，心臟也可有輕度擴大。顱骨聽診可聞及顱內雜音。但需與兒童顱內生理雜音相鑑別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結節和中線後部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續性。
4、成人組包括年長兒童、青少年或青年
臨床表現多種：蛛網膜下腔出血、松果體區佔位、高顱內壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑑別診斷。病理生理上，患者動靜脈瘻口小，流速低，或屬於繼發性大腦大靜脈瘤。
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