皮質膠質增生、梗死和鈣化、皮質下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，並與很多細小動脈相連。腦損傷發生的機制主要是動脈盜血、繼發於心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術創傷等。
皮質膠質增生的診斷主要依靠發病年齡及臨床表現，但確診需要放射學檢查。新生兒出現頑固性心力衰竭伴顱內血管雜音；嬰兒出現腦積水均應考慮到本病的可能，對於能聽到顱內血管雜音或出現蛛網膜下腔出血者，則診斷可基本確定。進一步確診可行核磁共振成像、腦多普勒超聲、實體覺和複合感覺檢查。
1、核磁共振成像
核磁共振成像也稱磁共振成像，是利用核磁共振原理，通過外加梯度磁場檢測所發射出的電磁波，據此可以繪製成物體內部的結構影象。
2、腦多普勒超聲
通過腦多普勒超聲對腦進行檢查的一種方法。經顱彩色多普勒顯象經顳窗、枕窗、眶窗探查，可探及大腦動脈，根據顱內血管的流速、頻寬、流向異常或音訊異常等確定，應用於腦血管疾病的診斷及病因分類。
3、實體覺
實體覺（stereognosis）是測試手對實體物的大小、形狀、性質的識別能力。
4、複合感覺檢查
複合感覺檢查包括面板定位感覺檢查、兩點辨別感覺檢查、圖形覺及實體覺檢查。這些感覺是大腦綜合、分析、判斷的結果，故也稱皮質感覺。
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