耳輪發育不全是小兒迪格奧爾格綜合徵症狀之一。小兒迪格奧爾格綜合徵面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、顎裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。
一、發病原因
本病是由於某些原因（如病毒感染、中毒）導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經嵴發育障礙而使胸腺（常伴甲狀旁腺）發育不全或不發育。常伴有心血管、頜面部、耳等發育畸形。易發生於大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關，主要為22q11.2的缺失（del22q11）。
二、發病機制
DGS是一組包括咽顎弓多畸形複合體。病因複雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數DGS（90％）患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之間，其長度為200～300kb，經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間。另一個易於突變區為FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25（與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關）、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因（CTP）和DGCR6等。
DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。
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