耳輪發育不全是小兒迪格奧爾格綜合徵症狀之一。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視為最嚴重的一組臨床疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫為ldquo;CATCHrdquo;22綜合徵，意思為由於22q11缺失所致的心臟缺損（Cardiac），面部異常（Abnormal），胸腺發育不全（Thymic），上顎畸形（Cleft）和血鈣降低（Hypocalcemia）。
迪格奧爾格綜合徵的典型症狀如下：
1、心臟異常
大多數患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動脈閉鎖及法樂四聯徵、右心室流出道及肺動脈管狹窄等。
2、低鈣血癥
低鈣血癥所至的手足抽搐通常發生在生後24～48h內，1例患者在5歲時才首次診斷低鈣血癥。40例長期隨訪中，26例低鈣血癥得以糾正，4例死亡，其餘10例患者仍在繼續接受治療。生後最初兩週低鈣血癥尤其突出，但大多數為暫時表現，隨年齡而緩解。
3、面部特徵
面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、顎裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側凸。
4、反覆感染
完全DiGeorge綜合徵患兒因胸腺發育不良而致免疫功能缺陷，常易發生反覆感染，表現為慢性鼻炎，反覆肺炎（包括卡氏肺囊蟲肺炎），口腔念珠菌感染和腹瀉。患兒非常衰弱而不易成活。
5、神經精神問題
隨著治療手段的改進，DGS患兒存活者增多，神經精神問題已受到重視。患兒存在輕度神經精神發育落後和認知障礙。大多數病兒IQ為73±10。進行性肌強直，步態不穩等提示存在神經退行性變。
6、自身免疫性疾病
DGS發生自身免疫性疾病的機會比正常兒童為高，包括幼年型類風溼性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。
根據本病相應的臨床表現、實驗室和X線檢查，發現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現可有可無、均可診斷本病。
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