耳輪發育不全是小兒迪格奧爾格綜合徵症狀之一。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視為最嚴重的一組臨床疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫為ldquo;CATCHrdquo;22綜合徵，意思為由於22q11缺失所致的心臟缺損（Cardiac），面部異常（Abnormal），胸腺發育不全（Thymic），上顎畸形（Cleft）和血鈣降低（Hypocalcemia）。
耳輪發育不全可以通過以下檢查專案確診：
1、血清鈣
鈣是人體內含量最多的陽離子。原子式為Ca，原子量為40.08。正常成人含鈣25～30mol，其中99％以上存在於骨骼及牙齒，骨骼是體內最大的儲鈣庫，細胞外液含鈣只有27mmol左右，含量雖少但在維持正常的神經肌肉應激性，腺體分泌以及一些酶系統的活性特別是在血凝過程中起著重要作用。細胞內液幾乎不含鈣。 血液中的鈣絕大部分存在於血漿中，血漿鈣有非擴散性鈣及擴散性鈣兩部分。非擴散性鈣與蛋白質結合（大約1g蛋白質結合0.87mg的鈣），約佔血漿總鈣的40％～50％，擴散性鈣主要為離子鈣（Ca2+），還有小部分的鈣鹽（如檸檬酸鈣，其他有機酸鈣鹽及碳酸氫鈣等）。非擴散性鈣與擴散性鈣之間受H+濃度和HCO3-濃度的影響，在生理狀態下保持平衡，可用下式表示。
2、胸部平片
胸部平片，也稱胸部攝片檢查。攝片檢查所得的X線影像遠比透視時清晰，其優勢有：
（1）受檢部位的影像永久保留在膠片上，可供分析、討論及複查對照；
（2）可作為科研資料儲存；
（3）攝片可顯示微細結構，如2mm以上的早期病源較透視清晰；
（4）攝片能夠檢查人體較厚部位，並使患者接受X線量較少。
3、多普勒超聲心動圖
血液內有很多紅細胞，它能反射和散射超聲，可以認為是微小的聲源。探頭置於肋間隙不動而發射超聲波，紅細胞在心臟或大血管流動時，紅細胞散射的聲頻發生改變。紅細胞朝向探頭運動時，反射的聲頻增加，反之則降低。這種紅細胞與探頭作相對運動時所產生聲頻的差值稱為多普勒頻移。它可以顯示血流的速度、方向和血流的性質。多普勒超聲心動圖又分為脈衝多普勒超聲心動圖、連續波多普勒超聲心動圖、彩色多普勒超聲心動圖。應用最多的是脈衝多普勒超聲心動圖，它可以在二維影象監視定位情況下，描記出心內任何一點血流的實時多普勒頻譜圖。
4、顱腦CT檢查
顱腦的CT檢查是通過CT對顱腦進行檢查的一種方法。頭顱CT是一種檢查方便，迅速安全，無痛苦，無創傷的新的檢查方法，它能清楚的顯示顱腦不同橫斷面的解剖關係和具體的腦組織結構。因而大大提高了病變的檢出率和診斷的準確性。總體上講，CT對人體硬組織的顯像要比軟組織的更好。頭顱CT檢查對於顱內、顱骨、頭皮的大部分疾病的診斷有重要意義（包括外傷、腫瘤、炎症、血管病變、中毒、變性和代謝性疾病等）。
5、EEG
腦電圖檢查是通過儀器，從頭皮上將腦部的自發性生物電位加以放大記錄而獲得的圖形。
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