動靜脈瘻的診斷一般並無困難。在貫通性外傷史，病人可自己發現有搏動性腫塊，而且區域性有嗡嗡聲。一側肢體腫脹，靜脈曲張和靜脈瓣膜機能不全，肢體區域性皮溫比對側的高，受傷部位有疤痕、雜音和震顫時，應考慮到動靜脈瘻之診斷。急性動靜脈瘻病人常有嚴重多發性創傷或肢體我處貫通傷。檢查病人時，由於注意力集中在骨骼和軟組織嚴重損傷部位，動靜脈瘻的診斷和處理常被延誤。
傷口形成一個搏動性腫塊的鑑別診斷：
1、急性動靜脈：瘻可在受傷後立即出現，或者是在動靜脈溝通外填塞血塊溶解後出現，在損傷區域性有血腫，絕大多數有震顫和雜音。大多數病人在動靜脈瘻遠端的肢體仍能捫及動脈搏動，但比健側弱。下肢股淺動脈伴有股深動脈損傷時，不能捫及足足背動脈搏動，且有肢體缺血癥狀。
2、慢性動靜脈瘻：病人的患肢腫脹、麻木、疼痛、乏力。在搏動性腫塊區域性有嗡嗡聲。心力衰竭可有胸悶、心悸、氣急。
常見體徵有：
①瘻區有雜音和震顫，不管動靜脈瘻口徑大小，在動靜脈瘻部位都可以聽到典型、粗糙而持續的隆隆聲，稱為機器樣雜音。雜音在心臟收縮期增強，並沿著主幹血管近側和遠端傳導。這種雜音和假性動脈瘤引起微弱的舒張期雜音以及動脈狹窄引起的收縮期雜音鑑別。
②脈率加快：這是由於靜脈迴心血量增加引起的Braibridge反射或由於平均動脈壓下降(Marey定律)導致心臟工作量增加的結果。
③心臟擴大和心力衰竭：由於大量血液經瘻孔迅速地流入靜脈，靜脈壓增高，心臟的迴流血量增加，引起心臟擴大。心臟進行性擴大可導致心力衰竭。心臟擴大和心力衰竭的程度與瘻口的大小，部位以及存在的時間長短有密切關係。越近心臟的瘻，如主動脈弓直接分支(頸動脈、無各動脈、鎖骨下動脈)與伴行靜脈形成的靜脈瘻，出現心力衰竭較早且嚴重。Pate報道主動脈的直接分支發生的動靜脈瘻，最早可在外傷後6星期發生心力衰竭，絕大多數肢體的動靜脈瘻，出現心切除發生動靜脈瘻中9例手術後早期就有區域性疼痛、腹水和腹痛症狀。
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