高顎弓多見於馬凡氏綜合症，是常染色體異常造成的顯性遺傳病導致的症狀。患者出生時一般都正常，但在正常生活條件下，身體器官卻表現出功能障礙。主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。心血管病變主要侵犯主動脈、主動脈瓣和二尖瓣，為致死的主要原因。由於此病很有特徵，故可以說是一目瞭然。
馬方綜合徵表現為長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂面板皺紋。通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排洩量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。出現高顎弓時，應做以下檢查:
1、X線檢查
(1)指骨細長。
(2)掌骨指數測定，在雙手X線後前位片上，示指、中指、無名指和小指4個掌骨平均長度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數值，正常人掌骨指數小於8，該綜合徵男大於8.4，女大於9.2。
(3)指骨指數測定，即右手環指近端指骨長寬之比，女>4.6、男>5.6，可以診斷本病。
(4)主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。
2、CT和或MRI檢查
可以明確發現有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內閉塞等。
3、心電圖檢查
可顯示左室肥大、心臟傳導阻滯和心肌缺血等表現。
4、裂隙燈檢查
可以發現晶狀體脫位。
5、24h尿羥脯酸的測定
尿排羥基脯氨酸增加，尿中透明質酸過多。關於24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標，國內同濟醫科大學的資料24h尿羥脯酸正常成人和小兒的結果為(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小兒)為(44.84±36.12)mg兩者差異非常顯著。本試驗雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對診斷有意義。
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