高顎弓多見於馬凡氏綜合症，主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂面板皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。心血管病變主要侵犯主動脈、主動脈瓣和二尖瓣，為致死的主要原因。由於此病很有特徵，故可以說是一目瞭然。
通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排洩量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。
本病原發缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨醯氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫痠軟骨素形成不良或過度破壞有關。
引起高顎弓的馬凡氏綜合徵的發病率約為1/3000～5000人，發病率女多於男，無種族差異，多見於兒童，也可見於成人。多數病人出生後即有症狀。針對高顎弓在診斷，可以從其臨床症狀入手：
1、骨的異常：蜘蛛指(趾)
是馬凡綜合徵的主要改變。身高而細，頭顱長且窄，四肢奇長且細，大腿及前臂為明顯，指距超過身長，尤以手指，足趾細長如蜘蛛腳樣、足部常有明顯外翻，個別有錘狀指畸形。胸骨畸形多由肋骨過長所致漏斗胸或雞胸更常見，有時為扁平胸，肩胛隆起呈翼狀。脊柱後突、側彎，常限於胸椎。軀幹可因側彎後突而短縮，使四肢顯得更為伸長。
2、韌帶和關節：鬆弛，關節活動增加
肌張力明顯減低，關節過度伸展，腕部徵陽性。全身性結締組織異常可累及關節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節反覆脫位、扁平足或高弓足，顎弓高，牙齒不整齊。屢發性髕骨脫位和髖關節自然脫位也不少見。也有腹股溝疝和橫膈疝。
3、外貌：表現為一種憂愁的外觀
面容憔悴、無力，顯老，但智力正常，耳大且位置較低，外耳多有畸形，高顎弓，眉弓較突起，顯得眼下陷。
4、面板：皮紋增寬
最常見的面板表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些面板異常表現可見於身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。
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