高顎弓多見於馬凡氏綜合症，主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂面板皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。心血管病變主要侵犯主動脈、主動脈瓣和二尖瓣，為致死的主要原因。由於此病很有特徵，故可以說是一目瞭然。
通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排洩量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。
高顎弓是馬凡氏綜合徵的主要表現，該病的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主徵和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主徵俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。
在1996年修訂的馬凡氏綜合症的診斷標準中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、面板及體包膜、硬腦(脊)膜、家族遺傳史等方面分別列出了幾項主要標準和次要標準，無家族或遺傳史者，需有吻合兩個以上不同系統的主要標準並牽涉到三分以上的器官，才能確診其患有馬凡氏綜合症。
對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以儘管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨著科技進步，目前手術成功率已在90％以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。
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