高顎弓多見於馬凡氏綜合症，主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂面板皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。心血管病變主要侵犯主動脈、主動脈瓣和二尖瓣，為致死的主要原因。由於此病很有特徵，故可以說是一目瞭然。
通過家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排洩量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。
高顎弓是馬凡氏綜合徵的主要表現，該病的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主徵和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主徵俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。
診斷馬凡氏綜合徵的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。對於年輕、身材較高的氣胸患者，應注意體格檢查及家族史的詢問，以除外同時存在馬凡氏綜合徵的可能。如患者存在家族遺傳病史和典型的主動脈根部擴張、主動脈夾層動脈瘤、二尖瓣病變和晶狀體脫垂，陽性骨骼體徵，則可診斷馬凡氏綜合徵。
高顎弓原發缺陷不明，有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨醯氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫痠軟骨素形成不良或過度破壞有關。
1931年Weve總結收集大量該種病例並正式命名為馬凡氏綜合徵，並且認為該病是一種顯性遺傳性疾病。過去一直把結締組織細胞外基質分子，如膠原、彈性硬蛋白和透明質酸等異常改變視為病因。
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