水皰或大皰是多形滲出性紅斑的臨床表現之一。多形紅斑病又稱滲出性多形紅斑，是一種病因複雜的急性炎症性面板病。皮疹具有多形性，常伴粘膜損害，其特徵性皮損為虹膜樣紅斑。本病春秋季好發，易復發。10-30歲發病率最高。大皰性表皮鬆解症依其透射電鏡下水皰形成的水平可分為3大類。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨床上不同亞型間表現不同的分子基礎。
單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層，是由於基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變產生的結果。
交界型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平，由於超微結構顯示半橋粒錨細絲複合體異常，其編碼錨細絲蛋白層粘連蛋白5(1aminin)的3個多肽alpha；3、beta；3和gamma；2的基因發生的特異突變。
另外，在交界型大皰性表皮鬆解症的亞型中發現編碼半橋粒組成成分的基因突變，包括編碼alpha；6beta；4整合素beta；4亞單位基因的突變和編碼18OkDa的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養不良型大皰性表皮鬆解症的組織鬆解發生在緻密帶下錨原纖維水平，目前只發現Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。
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