水皰或大皰是多形滲出性紅斑的臨床表現之一。多形紅斑病又稱滲出性多形紅斑，是一種病因複雜的急性炎症性面板玻皮疹具有多形性，常伴粘膜損害，其特徵性皮損為虹膜樣紅斑。下面介紹其需要注意的檢查方向。
單純型大皰性表皮鬆解症（EBS）是以表皮內水皰為特徵，主要由角蛋白突變所引起的一組遺傳性面板病，單純型大皰性表皮鬆解症家族的外顯率高，且它最嚴重的亞型，疾病在出生時就表現明顯。
為了正確診斷單純型大皰性表皮鬆解症，需做面板活檢。面板活檢的超微結構分析可以明確面板中裂隙的位置，因此將單純型大皰性表皮鬆解症同其他型別的EB區別開來。它也可進一步區別其他水皰性面板病，例如表皮鬆解性角化過度（EH），它在病理上與單純型大皰性表皮鬆解症相似，但侵犯表皮基底細胞上層而不是基底細胞層。在少數病例中，此方法也被用做產前診斷。現在對單純型大皰性表皮鬆解症遺傳學基礎的理解使產前遺傳學諮詢成為可能，它可在孕早期進行，對胎兒的危險比面板活檢小。
突變檢查分析在大皰性表皮鬆解症產前診斷中的應用就遺傳諮詢、依據DNA的產前診斷和基因治療而言，準確瞭解不同亞型營養不良型大皰表皮鬆解症的致病突變基因可用來解釋一些問題及後續治療。
準確理解引起交界型大皰性表皮鬆解症的突變在遺傳病諮詢、DNA為基礎的產前診斷和基因治療方面有意義。因而，產前診斷最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。
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