乳腺癌是一種高度異質性的腫瘤, 傳統的病理形態學分型在目前的臨床實踐中已逐漸顯示出其不完善性。隨著人類基因組計劃的完成及分子生物學技術的應用, 以腫瘤形態學結合基因表達特徵的分子分型概念已被學者們所認同。
乳腺癌各分子亞型基因表型及臨床病理學特點
Luminal A 型：是乳腺癌最常見的分子亞型，發病率為44.5％- 69.0％。ER 和/或 PR +，Her-2 C，預後最好。內分泌治療效果最佳。常採用內分泌治療（±化療）。 絕經前常選擇三苯氧胺，藥物性去勢藥物諾雷德， 絕經後常選擇芳香化酶抑制劑如阿那曲唑、來曲唑等。
Luminal B 型：luminal B 型為7. 8％，ER 和/或 PR +，Her-2 +，內分泌治療仍有效，預後較好。Luminal B 型乳腺癌由於HER2 表達陽性, 對他莫昔芬的反應性低於luminal A 型, 但改用其他作用機制的內分泌治療仍有效。治療常採用化療+內分泌治療+靶向治療。
Her-2過表達型：發病率為14. 7％，ER 和/或 PR C，Her-2 +，內分泌無效，化療效果較好，並且是HER2 靶向治療藥赫塞汀治療的適應病例，HER2(+) 型乳腺癌對於環磷醯胺聯合蒽環類(AC) 化療方案的療效明顯優於luminal 型, 前者的臨床緩解率可達70％, 而後者為47％。該型雖然對化療較為敏感,臨床預後較差。常採用化療+靶向治療，使用1年赫賽汀治療能使復發相對風險降低52％，3年無病生存增加12％。
Basal-like 型：發病率為17.1％，ER 和/或 PRC，Her-2C，內分泌無效，化療效果好，預後最差。其轉移多發生於內臟及中樞神經系統。治療選擇化療。在接受術前新輔助化療(AC) 的乳腺癌患者中, 具有較高的總反應率及病理緩解率, 85％的患者出現臨床緩解,其中27％達到病理完全緩解, 明顯高於luminal 型乳腺癌。雖然對術前新輔助化療敏感,病理緩解率高, 但在乳腺癌的分子分型中, 其預後仍最差。
病理形態相同的乳腺癌，由於分子遺傳學改變，在分子水平上呈現高度異質，從而導致腫瘤的預後及對治療的反應差別很大。而以基因表達譜和基因晶片為基礎提出的乳腺癌基因分型，能更精確的反應腫瘤的生物學行為，判斷預後，並有利於選擇和研究更具針對性的個性化治療方法。應根據每一位患者的分子分型及其他相關因素，制定個體化、系統性的治療方案。
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