小兒巨腦畸形綜合徵(Sotossyndrome)即腦性巨人症(cerebralgigantism)、兒童期腦性巨人畸形綜合徵(cerebralgigantismsyndromeinchildhood)，又稱兒童巨腦綜合徵(macrencephalysyndrome)、Sotos綜合徵，是在嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發育生長過快，頭顱巨大，智力發育遲滯的一種綜合徵。本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。容易混淆的症狀有哪些呢？
1、顱底畸形
顱底畸形是指包括顱底陷入、顱底扁平、顱底凹陷在內的顱底的畸形病變。
2、顱面骨畸形
小兒顱面骨畸形綜合徵(Hallermann-Streiffsyndrome)又稱H-S綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全綜合徵、下頜、眼、面部、顱骨發育不全、毛髮稀少綜合徵(dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome)、頭面下頜與眼畸形綜合徵、先天性白內障鳥臉畸形綜合徵、先天性白內障和稀毛症綜合徵(cataractacongenitahypotrichosissyndrome)、Ullrieh-Fremety-Dohna綜合徵、Frangois綜合徵、Audry綜合徵Ⅰ型、Fremery-Donhna綜合徵等。本病徵以頭面畸形、先天性白內障、毛髮稀少為表現特徵。本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨質疏鬆、勻稱性侏儒、智力低下等。
3、三角頭畸形
額縫閉合;前額變小，而頭顱中後部過度生長，稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱面骨畸形綜合徵的臉部症狀。
4、斜頭畸形
斜頭畸形又稱偏頭畸形，是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全，約佔4％。顱骨雙側生長不對稱，病變側額骨扁平後縮，眶上緣抬高後縮。病變側影響腦組織發育，前囟仍存在，但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態，矢狀縫向病側偏位，健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，並隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合併精神發育遲緩、顎裂、眼裂畸形、泌尿系統畸形及全前腦畸形等。斜頭畸形是顱狹症的症狀表現之一。顱狹症是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導致頭顱畸形、顱內壓增高、智慧發育障礙，並可有眼部症狀。臨床上以單個或多個顱骨骨縫過早閉合為特徵。
5、長頭畸形
顱狹症的表現之一為舟狀頭畸形，又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約佔40％～70％。
6、頭大畸形
顱腦先天畸形可導致多種顱腦的形態改變和不同的神經系統功能障礙。頭大畸形(macrocephaly)很少見。大腦異常增大，初生時即可有1500克(正常390克)，或生後迅速增大。前囟常較大，閉合延遲。本病徵臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長，並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異面容和四肢形態異常等特徵。
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