骨外團塊即軟骨肉瘤，中心性軟骨肉瘤是起源於骨內的軟骨肉瘤，主要症狀是深部疼痛，不劇烈，非持續性。在腫瘤的進展期，可形成大的球形骨外團塊。有明顯的好發部位，依次為股骨（尤其是近端）、骨盆、肱骨近端、肩胛骨、脛骨近端。軟少發生的部位有軀幹的其它骨、橈骨、尺骨、足和手（軟骨瘤常見於手，少見於軀幹骨）。
診斷中心性軟骨肉瘤時，臨床和影像學資料較其它腫瘤更重要。有同樣組織學表現的軟骨腫瘤可以是良性的，也可以是惡性的，必須參考年齡、部位、症狀、影像、骨掃描、CT等特點。
中心性軟骨肉瘤的術前診斷常很容易，然而鑑別診斷涉及大量腫瘤和瘤樣病變。首先，中心性軟骨肉瘤必須與軟骨瘤鑑別，特別是Ⅰ級中心性軟骨肉瘤、邊界性惡性軟骨肉瘤的區分。軟骨瘤好發於兒童，於成人期停止生長，可多年沒有變化，除非發生病理性骨折，軟骨瘤是無痛的，通常為中等度大小，皮質骨不呈扇貝狀，皮質骨無中斷，無軟組織腫脹。簡而言之，除位於手和足的小管狀骨外，軟骨瘤常保持皮質骨完整。由於手的軟骨腫瘤幾乎總是良性的，診斷此部位的中心性軟骨肉瘤須慎重，只有在臨床、影像學和組織學都顯示出明確的惡性時才能診斷。相反，由於位於軀幹骨的軟骨腫瘤常為惡性，除非已證明為其它病變，這些部位的軟骨腫瘤要想到中心性軟骨肉瘤的診斷，在可疑的病例中，要實行廣泛性切除。
在多發性軟骨瘤和軟骨瘤病中，軟骨瘤可以長到相當大，在成人期仍可繼續生長，以增生活躍的組織學表現為特徵，由於其轉變成中心性軟骨肉瘤的機率相當大，所以在成人期，當軟骨瘤病的症狀和影像發生改變時，應懷疑中心性軟骨肉瘤的可能，應立即行活檢以明確診斷。
典型（軟骨母細胞型）骨肉瘤發生於兒童期，中心性軟骨肉瘤很少存在於青春期前，即使在成人，這兩種腫瘤的影像和大體病理也不相同，但主要區別在於組織學的不同。在骨肉瘤，即使腫瘤細胞主要為軟骨母細胞，也一定可以發現成骨分化和腫瘤細胞直接產生骨樣物質，且骨肉瘤中軟骨細胞的惡性度（Ⅳ級）比中心性軟骨肉瘤更高。但在一些罕見病例中，靠有限的活檢標本進行鑑別診斷困難，甚至不可能，在這種情況下，於決定是否化療前，最好重複活檢，標本要較多而有特異性。
軟骨粘液纖維瘤的大體病理可與中心性軟骨肉瘤相同，在組織學上，可將軟骨粘液纖維瘤的中心分葉細胞誤診為Ⅰ級或Ⅱ級中心性軟骨肉瘤，但軟骨粘液纖維瘤的嬰兒期發生、影像和典型的組織學特點可供鑑別診斷。
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