角膜色膜環是膽汁性肝硬化的臨床表現之一。
角膜色膜環的檢查：
90％發生於女性，特別多見於40～60歲的婦女，男：女為1:8 。有報道妊娠時發病者約佔10％，該病起病隱襲，發病緩慢。
1、早期：症狀僅有輕度疲乏和間歇發生的瘙癢，1/2有肝腫大，1/4有脾腫大，血清鹼性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的陽性發現，日輕夜重的瘙癢作為首發症狀達47％。1/4患者先有疲乏感，且可引起憂鬱症，之後出現瘙癢。黃疸作為首發表現者佔13％，此類患者常有肝脾腫大，可有黃疣，角膜色膜環，肝掌，蜘蛛痣，抓痕部位有蝶形面板色素斑，面板變粗、變厚，可能與抓傷和維生素A缺乏有關。
2、無黃疸期：少數患者血清膽固醇可高達8g/L，掌、跖、胸背面板有結節狀黃疣，也有沿膝、肘、臀肌腱、神經鞘分佈者，杵狀指，長骨骨膜炎可伴有疼痛與壓痛。
3、黃疸期：臨床黃疸的出現標誌著黃疸期的開始，黃時常伴有骨質疏鬆、骨軟化、椎體壓縮，甚至發生肋骨及長骨骨折，這些與維生素D代謝障礙有關。
4、終末期：血清膽紅素直線上升，肝脾明顯腫大，瘙癢，疲乏感加重。慢性肝病徵象日趨加重，伴食管胃底靜脈曲張破裂出血及腹水的患者增多。由於銅的沉積，少數可見角膜色素環。由於腸腔內缺乏膽鹽，脂肪的乳化和吸收不良，可發生脂肪瀉，此時維生素A、D、K吸收不良，可產生夜盲、面板角化、骨骼變化及凝血機制障礙。膽管造影示大膽管正常，小膽管扭曲。最後為肝功能衰竭，曲張靜脈破裂、 肝性腦病 、腹水、水腫伴深度黃疸，往往是終末期表現。
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