容貌逐漸變得粗笨是指患者在發育過程中，由於骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積症Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變，智力落後，內臟受累和角膜渾濁；生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。那麼容貌逐漸變得粗笨鑑別診斷是什麼呢？下面就來為大家介紹一下。
容貌逐漸變得粗笨的鑑別診斷
臨床常與黏多糖貯積症Ⅳ型鑑別。黏多糖貯積症Ⅳ型的主要表現是一般在4～5歲時因走路困難並出現脊柱畸形方被發現。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有黏多糖貯積症Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。膝內翻，扁平足，兩側膝關節和髖關節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶鬆弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變為鼻樑塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積症Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現明顯症狀。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右其發病率隨年齡增大而增加。然而，多數病人死於20歲之前。
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