容貌逐漸變得粗笨是指患者在發育過程中，由於骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積症Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變，智力落後，內臟受累和角膜渾濁；生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。那麼容貌逐漸變得粗笨如何預防呢？下面就來為大家介紹一下。
糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病主要以機體組織糖原累積過多而分解困難為特點，極少為糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少糖原累積病並非為一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12種。臨床均以低血糖為特徵，所涉及到的器官主要為肝腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。
患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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