容貌逐漸變得粗笨是指患者在發育過程中,由於骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積症Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變,智力落後,內臟受累和角膜渾濁;生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。那麼容貌逐漸變得粗笨預防措施有哪些呢?下面就來為大家介紹一下。
容貌逐漸變得粗笨的預防,除了從整個人群的角度做好流行病學調查,攜帶者檢出,進行人群遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病發生率,提高人口素質之外,針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查,遺傳諮詢,產前檢查和遺傳病的早期治療。
(1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚後生活幸福,後代健康的重要環節。
(2)遺傳諮詢:遺傳諮詢(genetic counselling)是由臨床醫生和遺傳學上,作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因,遺傳方式,診斷,治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。
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