容貌逐漸變得粗笨是指患者在發育過程中，由於骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積症Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變，智力落後，內臟受累和角膜渾濁；生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。那麼容貌逐漸變得粗笨檢查專案有哪些呢？下面就來為大家介紹一下。
實驗室檢查：
尿中出現過多的硫酸面板素和硫酸乙醯肝素。血中白細胞及骨髓細胞內出現異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。
其它輔助檢查：
1、X線檢查
（1）四肢骨：由於骨骼內黏多糖過多沉積，成骨和成軟骨活動異常。
（2）軀幹：腰1或腰2椎體發育不良、變小及向後移位頗似被擠出。脊柱也以該處為中心向後突出而表現為成角畸形。
（3）頭顱：常增大，以腦積水頭型為常見。大多數病例蝶鞍增大，主要為前後徑大呈“乙”字形，系蝶鞍畸形所致。囟門關閉遲緩。前額及眼眶邊緣突出，兩眼分離過遠。下頜骨發育不全但角度增大。
2、微量酶活性測定
二甲基美藍-Tris（DMB-Tris法）用於尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測及羊水中GAGs的測定，前者多用於患兒的篩查或診斷，後者則用於產前診斷。
3、基因診斷
本病基因座位22～22q11，可用RFLP法或PCR法進行早期診斷。
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