容貌逐漸變得粗笨是指患者在發育過程中，由於骨骼的病變導致患者容貌的粗笨樣變化。容貌逐漸變得粗笨是黏多糖貯積症Ⅰ型的典型表現之一。是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病其共同臨床特徵為有程度不等的骨骺改變，智力落後，內臟受累和角膜渾濁；生化特點是酸性黏多糖分解代謝缺陷以致細胞內貯積過多的黏多糖同時尿中也有過多的黏多糖排出。那麼容貌逐漸變得粗笨檢查方法有哪些呢？下面就來為大家介紹一下。
1、神經系統：主要是智力低下，1歲以後即很明顯，行動拙笨，語言發育落後對周圍環境反應遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關。有驚厥發作者不多。其他神經系體徵，如腱反射減低或亢進、痙攣性癱瘓病理反射等也都可能出現。
2、迴圈系統：心血管症狀很明顯，可有心臟肥大、肺動脈高壓以及由於瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音。冠狀動脈廣泛梗死，可引起猝死。
3、呼吸系統：反覆發生呼吸道感染，並有通氣障礙。鼻咽分泌物增多，扁桃體和腺樣體增殖顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，並易致肺炎與支氣管炎。
4、消化系統
：多數病人都有腹部膨隆，肝脾腫大、光滑且硬，是本病的一個重要特徵。有時可有臍疝或股疝。
5、五官：視力和聽力也有異常。角膜由霧狀而變為嚴重渾濁，以後可發展至失明。有的有大角膜、眼球突出或視網膜病變。傳導性耳聾可能是由於聽骨畸形所致。
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