小兒迪格奧爾格綜合徵的大多數患者伴有左心流出道畸形.小兒迪格奧爾格綜合徵面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、顎裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。本病是由於某些原因(如病毒感染、中毒)導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經嵴發育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發育不全或不發育。
迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關，應該視為最嚴重的一組臨床疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫為“CATCH”22綜合徵，意思為由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac)、面部異常(Abnormal)、胸腺發育不全(Thymic)、上顎畸形(Cleft)和血鈣降低(Hypocalcemia)。
左心流出道畸形的發病原因：
本病是由於某些原因(如病毒感染、中毒)導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經嵴發育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發育不全或不發育。常伴有心血管、頜面部、耳等發育畸形。易發生於大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關，主要為22q11.2的缺失。
DGS是一組包括咽顎弓多畸形複合體。病因複雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數DGS(90%)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間，其長度為200～300kb，經常發生突變的區域在D22S427和D22S36之間。另一個易於突變區為FCF2的遠端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。
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