小兒迪格奧爾格綜合徵的大多數患者伴有左心流出道畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關，應該視為最嚴重的一組臨床疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫為“CATCH”22綜合徵，意思為由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac)、面部異常(Abnormal)、胸腺發育不全(Thymic)、上顎畸形(Cleft)和血鈣降低(Hypocalcemia)。
左心流出道畸形的診斷：
根據本病相應的臨床表現，實驗室和X線檢查，發現胸腺缺如，甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病，其中甲狀旁腺功能低下，T細胞功能不全為必備條件，其他表現可有可無，均可診斷本病。
左心流出道畸形和其他原發性，繼發性免疫缺陷病相鑑別，依據臨床特點和各項實驗室輔助檢查可助鑑別。
迪格奧爾格綜合徵大多數患者伴有左心流出道畸形，其他損害有右心流出道畸形包括肺動脈閉鎖及法樂四聯徵，右心室流出道及肺動脈管狹窄等。
由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦症，低血鈣症傾向於生後1年內緩解，患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上脣正中縱溝短，頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯症和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生後3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發生嚴重反應，甚至致死，這是由於細胞免疫功能喪失所致。
根據本病相應的臨床表現、實驗室和X線檢查，醫學教`育網蒐集整理髮現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現可有可無、均可診斷本病。
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