小兒迪格奧爾格綜合徵的大多數患者伴有左心流出道畸形。小兒迪格奧爾格綜合徵面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、顎裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。本病是由於某些原因(如病毒感染、中毒)導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經嵴發育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發育不全或不發育。
左心流出道畸形和其他原發性、繼發性免疫缺陷病相鑑別，依據臨床特點和各項實驗室輔助檢查可助鑑別。
1、心臟異常：大多數患者伴有左心流出道畸形。其他損害有右心流出道畸形包括肺動脈閉鎖及法樂四聯徵、右心室流出道及肺動脈管狹窄等。
2、低鈣血癥：低鈣血癥所至的手足抽搐通常發生在生後24～48h內，1例患者在5歲時才首次診斷低鈣血癥。40例長期隨訪中，26例低鈣血癥得以糾正，4例死亡，其餘10例患者仍在繼續接受治療。生後最初兩週低鈣血癥尤其突出，但大多數為暫時表現，隨年齡而緩解。
3、面部特徵：面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、顎裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。其他少見的體型異常有小頭畸形、身材矮小、指趾細長、腹股溝疝和脊柱側凸。
4、反覆感染：完全DiGeorge綜合徵患兒因胸腺發育不良而致免疫功能缺陷，常易發生反覆感染，表現為慢性鼻炎，反覆肺炎(包括卡氏肺囊蟲肺炎)，口腔念珠菌感染和腹瀉。患兒非常衰弱而不易成活。
5、神經精神問題：隨著治療手段的改進，DGS患兒存活者增多，神經精神問題已受到重視。患兒存在輕度神經精神發育落後和認知障礙。大多數病兒IQ為73±10。進行性肌強直，步態不穩等提示存在神經退行性變。
6、自身免疫性疾病：DGS發生自身免疫性疾病的機會比正常兒童為高，包括幼年型類風溼性關節炎、自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎。
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