迪格奧爾格綜合徵即先天性無胸腺或發育不全，屬於原發性細胞免疫缺陷病。由於胚胎期第三、第四咽囊發育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。患兒常伴其他先天性畸形。而左心流出道畸形就是其中的一種。
小兒迪格奧爾格綜合徵面部特徵包括面部較長、球型鼻尖和狹窄的鼻翼、顎裂、顴骨扁平、眼距增寬、斜眼、低垂耳並伴有耳圍凹陷和耳輪發育不全及下頜過小。本病是由於某些原因(如病毒感染、中毒)導致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經嵴發育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發育不全或不發育。
左心流出道畸形的發病原因有哪些?
小兒迪格奧爾格綜合徵：迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關，應該視為最嚴重的一組臨床疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫為“CATCH”22綜合徵，意思為由於22q11缺失所致的心臟缺損(Cardiac)，面部異常(Abnormal)，胸腺發育不全(Thymic)，上顎畸形(Cleft)和血鈣降低(Hypocalcemia)。
卡氏肺囊蟲肺炎(pneumocystis carinii pneumonia ，PCP)：亦可稱為卡氏肺孢子蟲肺炎，又稱間質性漿細胞肺炎，是一種少見的肺炎，主要發生於免疫低下的兒或是艾滋病毒感染者。該菌引致感染最為常見，約佔獲得性免疫缺陷綜合徵肺部感染的80％，是獲得性免疫缺陷綜合徵主要的致死原因。
肺炎：是指終末氣道，肺泡和肺間質的炎症，可由疾病微生物、理化因素，免疫損傷、過敏及藥物所致。細菌性肺炎是最常見的肺炎，也是最常見的感染性疾病之一。日常所講的肺炎主要是指細菌性感染引起的肺炎，此肺炎也是最常見的一種，在抗生素應用以前，細菌性肺炎對兒童及老年人額健康威脅極大，抗生素的出現及發展曾一度使肺炎病死率明顯下降。
自身免疫性溶血性貧血(AIHA)：是一組B淋巴細胞功能異常亢進，產生抗自身紅細胞抗體、使紅細胞破壞增加而引起的貧血。有時紅細胞的破壞能被骨髓紅細胞生成所代償，臨床上不發生貧血，即僅有自身免疫性溶血(AIH)。也有人僅可測及抗自身紅細胞抗體(AI)，而無明顯溶血跡象。當機體既產生抗自身紅細胞抗體，又產生抗自身血小板抗體(甚至白細胞抗體)，進而同時出現貧血和血小板減少
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