每個有遺傳病史的家庭，都渴望擺脫遺傳病的困擾。隨著輔助生殖技術的進步，特別是胚胎種植前遺傳學診斷技術的應用，對攜帶遺傳突變基因的胚胎進行基因鑑定，在胚胎層實現對遺傳疾病的阻斷。
第三代試管嬰兒技術有嚴格的適應症，主要是幫助父母避開某種已明確病因的遺傳疾病，生下一個沒有患病的寶寶。臨床上有染色體數目和結構異常、單基因遺傳疾病、性連鎖基因遺傳病、線粒體疾病等可以做PGD。CAH作為一種常染色體隱性遺傳的單基因疾病，符合PGD的適應症。
先天性腎上腺皮質增生症(CAH)是一組由於腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的常染色體隱性遺傳病，又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態徵。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌糖激素、鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種症候群。
臨床表現：
本病的臨床表現取決於酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，常見的有以下幾種型別：
1、21-羥化酶缺乏症；
2、11β-羥化酶缺陷症；
3、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症；
4、17-羥化酶缺乏症。
其中以21-羥化酶缺失症最常見，佔該病的90％~95％。不同型別的鑑別依賴於激素水平測定及基因型分析。
典型的CAH發病率約為10/10萬，而非典型的發病率約為典型的10倍，並有種族特異性。如果夫婦雙方都攜帶CAH相關的遺傳病基因，那麼，在試管裡孕育的有可能是個病寶寶，等待他的將是艱難的人生。藉助第三代試管嬰兒技術(PGD)，可以在胚胎植入媽媽子宮之前，替胚胎“診病”，挑出“健康的”或是攜帶者(即雜合子)植入媽媽子宮，從而避免生下病寶寶。
第三代試管嬰兒技術是在移植前，取胚胎的5-8個細胞進行遺傳學分析診斷是否有異常，先冷凍囊胚，待篩選出健康胚胎後，解凍胚胎進行移植。目前，國內獲准開展“第三代試管嬰兒”技術的醫療機構仍然非常少。
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