CAH這三個字母對於絕大多數的人來說，並不起眼，但是對某些家庭來說，卻是深深懂得其中的含義。CAH代表的是：Congenital Adrenal Hyperplasia，先天性腎上腺皮質增生症。先天性的意思是生來就有，那腎上腺在哪裡？皮質增生症又是什麼？
上圖：腎上腺，顧名思義就是腎上面的那個腺體，兩側各一，右邊三角形，左邊半月形。那為什麼又特意在圖上標記出下丘腦和垂體?因為在生理學上這是一個非常重要的關聯軸，下丘腦高高在上，感覺到腎上腺偷懶時，就傳送CRH（促腎上腺皮質激素釋放激素）；垂體是中層幹部，收到釋放指令後又不斷髮送ACTH（促腎上腺皮質激素）；腎上腺就是基層小幹部，多面手，什麼活都得幹，幹得好時自然會反饋到上級那裡，上級就不會再頻頻下指令了，但是有的能力有限，上級催促頻繁，腎上腺就得長出三頭六臂。
上圖：我們主要說說這個腎上腺，外面80％的是皮質，裡面20％是髓質。各有各的分泌，今天只說皮質，主要分泌三類激素：即糖皮質激素、鹽皮質激素和性激素。依次的主要代表激素是：皮質醇、醛固酮和雄激素。皮質醇主要調節血糖水平，增加身體的脂肪，幫助身體應對壓力。醛固酮簡單說就是幫助身體“保鈉、保水”。正常情況下從腎上腺分泌的性激素是微乎其微的。但是在CAH時，就不一樣了。
先來看一張圖（下圖），腎上腺皮質激素的生產流程圖，材料都是膽固醇，每一步都要某個酶的參與，缺了某種酶，相應的問題就來了。
好吧，問題複雜，超出了我的智商。我只能以最多見的21羥化酶缺乏症為例，來簡單描述一下先天性腎上腺皮質增生症。這是一種遺傳性疾病，所以還不可能治本，只能終生服藥治療，維持身體相對正常的激素狀態。看看其遺傳方式吧：
上圖（來源：The lancet）：A：CAH患者和正常人的子女，100％都是攜帶者（不發病）。B：CAH患者和攜帶者的子女，50％的CAH患者，50％的攜帶者。
上圖：兩個攜帶者的子女，25％正常，50％攜帶者，25％的CAH患者。所以有CAH患者的家族，需要多加註意。機率只是機率，我曾經見過一個母親，她全部三個孩子（一女兩子）不幸均是CAH患者。
上圖：由於21羥化酶的缺乏，流程中的部分通道掛了此路不通的標識，當然絕大多數並不是絕對不通，而是高速公路被卡成了鄉間小道。皮質醇不足，身體應激能力低下。醛固酮不足，身體保不住水分和鹽分（失鹽）。
對於CAH的患兒，我們先不要把目光注意到異常的外生殖器上，一定要要注意到出生後這些孩子的應激能力和失鹽的問題。這些問題甚至會危及孩子的生命。失鹽的問題主要發生在出生後1-6周，6周後很罕見。看來人體還是會自動建立其它途徑去彌補醛固酮不足的問題。另外，在手術創傷時，也要對CAH的孩子特別關注，積極提升患者的應激能力。問題還在於，皮質醇生產不足，總會讓領導（下丘腦和垂體）認為腎上腺在偷懶，所以就給更多的指令（ACTH升高）來讓腎上腺工作，腎上腺於是就不得不長大（增生），去努力製造多一點點皮質醇出來。再看看上圖：那條最通順的道路就是生產雙氫睪酮了，腎上腺努力工作的結果就是補償一些皮質醇和醛固酮，而雙氫睪酮的增加最多。
在前面《聊聊性發育》的科普中，我曾經提到過，雙氫睪酮是指引胎兒外生殖器結構向男性路線發育的重要激素。CAH時雙氫睪酮會過多，會促使外陰男性化，女孩像男孩，男孩更威猛，但這都不是好事。對於男孩，在不該威猛的年齡卻威猛超群，家長萬勿高興太早，一定要帶去小兒內分泌科查查激素。臨床見到有些家長，在看到孩子陰莖增大時還暗自高興，而到孩子幾歲時看到都長毛了，才意識到有問題。
治療主要就是補充皮質醇（各種巧妙的藥物安排請諮詢小兒內分泌科醫生），幫助腎上腺維持一個好的激素水平，一方面滿足人體對皮質醇的需要，另一方面也讓上級領導（下丘腦和垂體）感覺是腎上腺工作得不錯，就不會釋放更多的ACTH去逼迫腎上腺了，腎上腺輕鬆偷懶，就無需要繼續努力揮舞三頭六臂了，所產生的雄性激素也會有效降低。這個治療是終生的，停藥只會讓症狀捲土重來。
男孩CAH的治療一般都在小兒內分泌科進行（終生治療），一般不需要小兒外科參與。對於女孩，除了小兒內分泌科(終生治療)治療外，還需要小兒外科參與。所以下面才是我今天講述的重點。
CAH的外科治療
CAH的診斷過程還是比較複雜的，做為頭腦簡單的外科醫生，面對這些複雜的問題，我有一個以不變應萬變的辦法，也是非常簡單、非常有效的辦法。那就是：把複雜的診斷和激素治療的問題留給小兒內分泌科的醫生去解決。做為外科醫師，只琢磨如何做好外陰整形。
先看兩張圖片直觀感受一下（見下兩圖）：
再看兩張圖，感受一下男性化的更一步嚴重：（見下圖）
好了，再來一張男性化更嚴重的：（下圖）
CAH造成的雄激素過多，是從胎兒時期就開始的，對外生殖器的作用最大：主要是陰蒂肥大，有時伴有一個封閉的尿道(比如，像陰莖)，陰脣可以融合併成為陰囊狀，陰道開口可以部分地或完全封閉。出生時外觀差別會很大。一些看起來象隱睪的男性，然而，染色體是XX，性腺是卵巢，而且子宮和輸卵管通常完好無損。因為這些CAH女孩並沒有睪丸，沒有苗勒氏管抑制物質，所以不影響其女性內部管道形成(輸卵管、子宮，也包括陰道的上部。但是陰道的下部是尿生殖竇形成的，所以陰道的下部還是很大可能會有問題的。
也許在小兒內分泌科醫生那裡，CAH嚴重與否，在於激素控制的難易。但在我一個小兒外科醫生這裡，CAH嚴重與否，只在於患兒的陰道和尿道有無分開，以及位置的高低。（見下圖）
上圖：膀胱向下是尿道，子宮向下是陰道，在很多CAH的女孩，其陰道和尿道匯合成一個尿生殖竇畸形，上圖左側那個：匯合位置高，更嚴重，而右側那個匯合位置低，次嚴重。最不嚴重的是在會陰部很容易看到陰道和尿道的開口分開存在者。這裡還是要再次囉嗦一下，CAH是需要終生服藥治療的，是以小兒內分科的診治為主。我所接手的CAH患兒全部都是經過小兒內分泌科轉診過來的，手術前後的一些激素用藥指導，也是靠小兒內分泌科的。外科醫生所能做的，只是讓外陰更符合女性一些。
手術修復要根據每個病人自身的解剖結構來制定，做到手術方案個體化。
手術的時間選擇。過去曾經有爭議，但是目前，基本上都同意在年齡還小的時候就進行手術，而不是拖延至青春期。重建一般在6個月和3歲之間開始。推薦小年齡進行一期修復手術，因為當女孩子有一個外觀正常的外陰時，她們才能夠進行更自然的心理和性發育。
CAH女孩的外科治療主要就是陰蒂成形、陰脣重建和陰道成形三個步驟。
曾經，陰蒂切除是一個推薦的手術，但現在已不被贊成。最初推薦的原因，是肥大的陰蒂在女性性興奮時會疼痛性勃起並妨礙做愛做的事。然而，陰蒂切除會干擾女性的性認知、性外觀和性發育，故還是應予摒棄。有人主張縮減陰蒂頭，也有人主張保留陰蒂頭不變，但是都一定要保留陰蒂的神經血管束，切除部分陰蒂體的海綿體組織。可以給病人留下了無損的陰蒂感覺、無痛的性興奮、一個有活力有感覺的陰蒂，以及性興奮過程中適當的勃起功能。除了外觀，也必須兼顧功能考慮。
陰蒂的面板必須儘量保留，用以重建小陰脣。
對於有低位陰道開口的患者，使用皮瓣陰道成形技術，就可以有效解決陰道口顯露問題。如果陰道開口是介於高位和低位之間，就需要進行尿生殖竇的整體遊離。高位陰道者，手術將會非常複雜且困難。進行陰道成形術後，不要對月經初潮之前的孩子進行手術後的陰道擴張。如果陰道口狹窄，治療應推遲到青春期及以後需要使用陰道的年紀。在大多數情況下，都是靠醫生指導患者自己擴張來解決狹窄問題。在極少數情況下，才需要手術來鬆解疤痕組織或再重建陰道。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。