神經元移行異常是指在大腦皮質發育過程中，由於各種原因使成神經細胞從胚胎生髮基質向大腦表面移行過程中受阻，導致腦組織不同程度的發育畸形，包括無腦回、巨腦回畸形、灰質異位、腦裂畸形、多小腦回畸形、半側巨腦畸形和區域性皮質發育不良。每一種型別有特定的病因、病理改變和影像學特徵。
巨腦回畸形是由於腦代謝障礙引起皮質細胞發生層狀壞死，壞死區起屏障作用，因此較晚發生移行的神經元受阻而不能形成正常腦皮質，導致腦皮質增厚，腦回增寬，腦溝裂變淺；腦髓質變薄及腦室輕中度擴大。其中完全性腦回缺如者，大腦表面平滑，稱無腦回畸形；而不完全性腦回缺如，僅表現為腦回數目減少，但是體積增大，稱巨腦回畸形。巨腦回畸形為不完全性腦回缺如，表現為參與腦回減少，體積增大。巨腦回畸形首先是腦回減少，嚴重者可僅有主要腦回，巨腦回畸形常常合併無腦回畸形。
巨腦回畸形是大腦發育停留在原始階段所致，即胚芽層。在胚胎2個月以前發生發育障礙。顯微鏡下手術發現仍保留原始皮層的4層細胞結構，皮層結構不完全，神經細胞分化不成熟。由於神經母細胞向周圍移位發生障礙，常在白質中發現異位的神經細胞，有時集團存在呈結節狀。在半卵圓中心、小腦白質、腦幹等處均可見有異位的灰質團塊。
臨床表現為始於新生兒期的頑固性癲癇及感知和運動發育障礙，可分為單獨型、綜合徵型、完全型3個主要型別。MR表現為受累側大腦半球中到重度增大；皮質發育不良， 腦回寬，腦溝淺，皮層增厚；白質訊號不均勻，提示灰質異位和發育不良的神經元和膠質。
典型患者的側腦室形狀頗具特點: 它按患側半球增大的比例增大, 額角伸直, 指向前上方。患側半球大多功能缺失, 且可成為癲癇病因。
MRI是診斷該病的金標準，既可用於診斷，也可用來作為治療的參考。由於此病對抗癲癇藥物均有抗藥性，因此儘早手術是治療此病的最佳方法。手術方式包括大腦半球切除，半側大腦皮層切除及腦皮層部分切除。
可見沙漏外形(Hourglass configuration)，與大腦外側裂垂直(圖中紅色箭頭所示)；黃色箭頭所示為邊緣光滑、明顯增厚的皮質；綠色箭頭所示為寬而平的腦回；清晰的灰白質交界線。
無腦回畸形
無腦回畸形：顱腦僅見少數較淺的腦溝，皮質明顯增厚，範圍 12~20 mm(正常 3~4 mm)，並可見散在的皮質下囊腫形成。
大腦皮層表面光滑，腦溝缺如，僅存數個寬闊、平坦、粗大的腦回。腦灰質增厚，白質變薄，灰白質分介面異常平滑，無白質向灰質內突出。島葉缺。腦室壁由於存在異常灰質，可呈結節樣外觀。無腦回畸形常伴有透明隔間腔，腦室擴大，蛛網膜下腔明顯增寬等異常改變。大腦外側裂明顯增寬、變淺，致大腦呈「沙漏樣」外觀。
無腦回畸形，患兒在剛出生時往往表現正常，在新生兒期可見餵食困難、肌張力低下和異常弓形姿勢;稍晚可見運動發育延遲;最常見的症狀則是癲癇發作。無腦回畸形不可治癒，無腦回畸形綜合徵的患兒一般具有高死亡率，較輕型無腦回畸形患兒運動和認知功能較佳，生存時間相對較長。
半側巨腦畸形
半側巨腦畸形(Hemimegalencephaly)是一種罕見的先天性疾病，其形成是因為祖細胞異常增殖及正常後神經細胞凋亡紊亂聯合所致。常常累及整個大腦半球，偶爾累及小腦。很少出現大葉性或局灶性受累。
臨床特徵：自幼年即可出現巨顱、發育遲緩、頑固性癲癇發作的症狀。
診斷要點：
1. 出現多腦回、巨腦回、腦回融合和腦溝變淺等皮質不典型增生增厚徵象；
2. 通常側腦室增大；
3. 側腦室前角直而尖；
4. 髓鞘形成障礙或神經髓鞘形成不良引起白質 T2 加權訊號多變性；
5. 皮質發育不良引起灰白質聯合處模糊；
6. 病變區域常出現營養不良性鈣化灶；
8. 白質肥厚；
9. 葡萄糖代謝減退(50％ 的病例可出現)。
病例分享：
病例1：患兒 8 個月，自出生起出現反覆性、難治性癲癇發作。
病例2：患兒男性，6 歲，難治性癲癇發作伴左側肢體乏力。
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