早發性肌陣攣性腦病(,EME)，又稱新生兒肌陣攣性腦病，由Aicardi和Goutieres在1978年首先描述報道。非常少見。
臨床特徵
通常為新生兒期出現癲癇發作，60％在生後10天以前，也可早到出生數小時，僅個別報道在生後第2個月。主要發作型別為移動性肌陣攣、局灶性發作、巨大肌陣攣和強直性痙攣發作。片斷性、移動性肌陣攣為本病的開始症狀和基本特徵，發作短暫、快速，單個或反覆成簇性，累及面部和四肢，常侷限於某一部位，如指（趾）、眼眉、眼瞼、口角，一組肌肉、一個肢體，可任意地、不同步地從身體一個部位轉移到另個部位，發作頻率從天天數次到每分鐘數十次不等，有時發作很稍微，不留意觀察輕易漏診。局灶性發作（80％的病例）常發生在移動性肌陣攣之後，發作頻繁，表現為眼球偏斜和窒息、面色潮紅等自主神經症狀以及身體不同部位的陣攣活動。巨大肌陣攣為兩側對稱性、軸性肌肉快速抽動，一般發生稍晚，也可始於病初，常出現在移動性肌陣攣發作之間。強直性發作一般發生在出生1個月以後，表現為軀幹廣泛性收縮，通常累及四肢。癲癇性痙攣少見，並且出現較晚，當出現在3～4個月時，常被考慮為嬰兒痙攣症。早發性肌陣攣性腦病患兒多有精神運動發育停滯，眼球活動不協調，明顯肌張力低下，錐體束徵陽性，有時呈植物狀態。
病因學
代謝性和遺傳學病因較結構性異常更為常見，其中非酮症高甘氨酸血癥多見，其他如吡哆醇依賴症或磷酸吡哆醛依賴症、有機酸尿症和氨基酸病也應考慮，但超過50％的患者病因仍未明。
對於原因不明的EME，有少量的遺傳學研究報道發現，SLC25A22、吡哆醇5-前磷酸氧化酶基因（pyridoxine-5-prime-phosphate，PNPO, OMIM number 603287）基因突變與EME發病密切相關。
SLC25A22基因定位於染色體11p15.5，編碼線粒體轉運蛋白（包括溶質載體家族25、穀氨酸、線粒體轉運子、膜蛋白22和穀氨酸載體1），是線粒體穀氨酸/H+ 的協同轉運子，可以催化穀氨酸與氫質子轉運。SLC25A22在紅核、黑質和小腦橄欖核等與肌陣攣癲癇發作密切相關的區域高表達。4例EME患兒發現SLC25A22基因的純合錯義突變，推測可能是因為異常的穀氨酸合成作用於神經元和星型膠質細胞，同時影響線粒體唿吸鏈而致病。另外一個男孩，生於阿根廷家庭，純合錯義突變，表現為嚴重的早期肌陣攣癲癇伴肌張力低下、小頭畸形、眼底異常、EEG表現為爆發抑制圖形。
PNPO基因定位於17q21.32，包括7個外顯子，編碼吡多醇5-前磷酸氧化酶，此酶可以產生吡多醇5-前磷酸鹽，從而活化神經遞質合成中的重要輔酶-吡多醇。其突變導致PNPO缺乏症。Mills等診斷了來自3個近親婚配家庭的5個早產兒，患兒出生時Apgar評分低，有圍生期唿吸抑制，對維生素B6治療無反應，腦電圖表現為爆發抑制，4例於新生兒期死亡。僅有的1例存活者接受了吡多醇5-前磷酸鹽治療，但存在獲得性小頭畸形、嚴重的發育落後、軀幹肌張力低下、頑固的肌張力不全和難治性癲癇。
因此，EME患兒均需進行全面的代謝篩查，對於原因不明的患兒可以考慮SLC25A22、PNPO等基因分析。
腦電圖
發作間期EEG為特徵性暴發抑制圖形，睡眠期更顯著，而大田原綜合徵的暴發抑制圖形在清醒和睡眠狀態持續存在。出生3-5個月，EEG演變為不典型高度失律或伴背景活動減慢的多灶性癲癇樣放電，高度失律圖形可持續數月最終又恢復暴發抑制圖形。發作期EEG常與遊走性肌陣攣無對應關係，局灶性發作或癲癇性痙攣時的EEG與其他非綜合徵病例相似。
診斷要點
生後不久出現片斷性、移動性肌陣攣，影響面部和四肢，多侷限於手指、眼眉和口周，發作頻繁，常從一個部位轉移到另一個部位，腦電圖為持續性爆發-抑制圖形。診斷檢查儘量尋找病因，神經影像學檢查病初可能正常，病後3-8個月均可查到異常，表現為廣泛性皮質萎縮，一些患者有進行性皮質和腦室四周萎縮，或一側性腦萎縮伴腦室擴大。考慮到先天性代謝異常發病機率較高，應做遺傳代謝篩查，檢查包括血清氨基酸（特別是甘氨酸和甘油代謝產物）、有機酸和腦嵴液氨基酸等。
治療及預後
無有效治療手段。使用抗癲癇藥、促腎上腺皮質激素和維生素B6效果均不明顯，隨年齡增長，肌陣攣和部分發作頻率可能下降。長期預後差，約50％出生第1年死亡，存活者存在嚴重智力運動發育障礙。
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