表皮樣囊腫屬體表腫瘤範疇，先天性的表皮樣囊腫多是胚胎髮育時期遺留於組織中的外胚層細胞發展形成的囊腫，可以發生於眉外緣、鼻樑、口底、顱內、頸、鎖骨、陰囊、會陰、骶尾等部位，可以合併區域性皮毛竇、嵴柱裂、皮下脂肪瘤等，好發於青少年患者；後天性因素可能由於面板因外傷而破裂時一些表皮組織碎屑隨外力或異物穿刺植入皮下組織內繼續增殖生長後形成，多見於手指指肚、手掌、足跖或手術創口等部位，成人多見。
骶尾部的表皮樣囊腫比較少見。該病早期多無症狀，故不易診斷。一般病程長，進展緩慢，當腫瘤增大明顯並侵及或壓迫肛門括約肌和直腸時，可表現為肛周、會陰部的墜脹感或隱痛或肛周瘻道，然而由於這些症狀類似肛周疾病表現，故往往被誤診為肛周疾病，尤其是皮脂腺囊腫和脂肪瘤。B超和 CT 可以明確囊腫與直腸等周圍臟器的關係，CT可以判定囊腫是否侵及周圍器官。骶尾部表皮樣囊腫需要與畸胎瘤、直腸平滑肌瘤、皮樣囊腫、皮脂腺瘤和脂肪瘤相鑑別，表皮樣囊腫CT表現多為低密度囊性腫塊，邊緣清楚銳利，見分隔、鈣化，增強腫塊多無強化。
畸胎瘤和直腸平滑肌瘤在超聲和 CT上表現為不均質密度，直腸平滑肌瘤常侷限於直腸壁內，畸胎瘤內可有骨質樣物，惡變可見骶骨破壞。皮樣囊腫常為類圓形，合併囊內感染時囊內密度多不規則，增強掃描囊壁及囊內容物多有強化，其鈣化率約為10％~20％。皮樣囊腫、皮脂腺瘤、脂肪瘤多通過病理檢查鑑別。
大多數情況下，表皮樣囊腫行摘除術治療，將囊腫完整摘除。術中須細心剝離，防止破裂，否則，如有囊壁殘留，易於復發。因手術創面大，應儘量避免損傷神經，徹底止血，創腔皮下應予以間斷縫合，避免術後死腔形成，可以應用引流，以防滲出物積聚，同時配合使用抗生素，防止切口感染。囊腫體積較大、摘除後區域性出現凹陷或有骨質缺損者，應同時行軟組織移植充填或骨移植術修復，以保持正常形態。
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