唐氏綜合徵是一項染色體疾病，因此通過做唐氏篩查能夠有效的評估出胎兒是否患有唐氏綜合症，是每一個懷孕的女性必須要做的一項產前檢查方式。而唐氏篩查又分為早期唐篩和中期唐篩。這兩種時期所做的唐篩目的都是一樣的，但是又有少許的區別。
首先早期唐篩和中期唐篩所做的檢查時間不同，早期唐篩是在孕11-14周之間進行，中期唐篩是在孕16-18周之間進行。其次兩個時期所做唐篩的檢查方式有一定的區別，早期唐篩是根據胎兒頸後透明度也就是NT篩查的B超檢查結果以及對血清生化檢查結果，來綜合評估胎兒是否患有唐氏疾病的風險。孕中期唐氏篩查是比較常用的檢查方法，主要是抽取母體血清，進行甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素濃度、遊離雌三醇和抑制素的檢查。根據孕婦血清中這些標誌物的升高或降低，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，來計算出唐氏兒的危險係數。在此早期唐篩和中期唐篩就結果準確度而言，中期唐篩的準確度比早期唐篩的準確度要高，孕早期唐氏篩查結果會受到多種因素的影響，比如彩超，醫生的手法，胎兒的體位等都有很大的影響。中期做唐篩受到外界影響因素比較小，所以結果準確率比早期要高。
唐氏篩查只是對胎兒是否患有唐氏綜合徵的一項風險評估，並不是確診的檢查方式，在發現胎兒有高風險時還需要進一步的做羊水穿刺或無創DNA來確診。
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